Kas yra hemofilija C?

Hemofilija C yra kraujavimo sutrikimas, kai žmogui trūksta arba jo nėra krešėjimo faktoriaus XI. Krešėjimo faktoriai padeda koaguliuoti kraują ir taip kontroliuoti arba sustabdyti kraujavimą. Asmuo, turintis sutrikimą, patiria gausų ar ilgalaikį kraujavimą. Hemofilija C daugiausia yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti recesyvinio geno nešiotojai ir kiekvienas turi jį perduoti vaikui, kad sutrikimas atsirastų. Pats sutrikimas taip pat žinomas kaip XI faktoriaus trūkumas, plazmos tromboplastino antecedento (PTA) trūkumas arba Rosentalio sindromas.

Yra įvairių hemofilijos tipų, kurių tipas, kurį žmogus serga, priklauso nuo to, kokio krešėjimo faktoriaus jam trūksta. Priešingai nei hemofilija A ir B, kurios yra dažniau pasitaikančios hemofilijos rūšys, hemofilija C vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris. Panašiai kaip hemofilija A ir B, bet kurios etninės kilmės ar rasės atstovai gali sirgti hemofilija C. Tačiau hemofilija C dažniau randama tarp žydų aškenazių kilmės.

Nors tai priklauso nuo konkrečios asmens būklės, hemofilijos C simptomai paprastai yra lengvi, palyginti su kitų tipų hemofilija. Kraujavimo modeliai dažniausiai būna nenuspėjami. Mėlynių ir kraujavimo iš nosies pasitaiko, bet retai, kaip ir sąnarių bei savaiminio kraujavimo. Gausus ar užsitęsęs kraujavimas dažniausiai atsiranda po didelio įvykio, pavyzdžiui, gimdymo, operacijos ar traumos. Tai gali būti šio didelio įvykio metu, kai žmogus pirmą kartą sužino, kad turi sutrikimą.

Hemofilijos C diagnozė gali apimti įvairius tyrimus. Tyrimų pavyzdžiai yra kraujavimo laiko tyrimas, aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko (aPTT) testas ir protrombino laiko (PT) testas. Be to, kitas sutrikimo diagnozavimo būdas yra XI faktoriaus aktyvumo tyrimas. Be šių tyrimų, diagnozuoti padeda ir šeimos kraujavimo istorijos atskleidimas, nes tai yra paveldimas sutrikimas.

Hemofilija C nėra išgydoma; tai visą gyvenimą trunkantis sutrikimas. Paprastai asmuo, sergantis šia liga, gali gyventi įprastą gyvenimą ir jam nereikia jokio gydymo ar gydymo, nebent jis patiria ilgalaikį kraujavimo epizodą, pavyzdžiui, po operacijos. Tokiu atveju gydymą sudarytų plazmos infuzija. Procedūros metu infuzuojamas plazmos kiekis gali būti didelis, kad būtų užtikrintas pakankamas XI faktoriaus pernešimas. Kitas gydymo būdas, ypač esant kraujavimui iš burnos, yra antifibrinolizinių vaistų vartojimas.