Hemoglobinopatija yra paveldima būklė, kai globino grandinių struktūra yra nenormali ir sukelia medicininių simptomų atsiradimą, o kai kurios genetinės ligos yra susijusios su netinkamai suformuotomis globino grandinėmis. Daugelis pacientų turi normalios globino grandinės struktūros variantus be simptomų, o jų būklės nelaikomos hemoglobinopatija, nes jie neserga. Paciento būklės sunkumas gali skirtis priklausomai nuo anomalijos tipo ir gali būti gydymo būdų, nors pagrindinės problemos negalima išgydyti.
Pacientams, sergantiems hemoglobinopatija, genai, paveldėti, kad gautų nurodymus, kaip sudaryti globino grandines, yra klaidingi. Du dažni hemoglobinopatijos pavyzdžiai yra pjautuvinė anemija ir hemoglobino C liga. Pacientas gali patirti anemiją, kraujavimo ir krešėjimo sutrikimus ir kitas problemas. Priešingai, talasemija, kita paveldimų kraujo sutrikimų šeima, apima įprastus globinus, kurių gaminamas mažesnis skaičius, todėl pacientui išsivysto anemija.
Jei gydytojas įtaria, kad pacientas serga hemoglobinopatija, remdamasis šeimos simptomų istorija, kraujas gali būti paimtas ir įvertintas laboratorijoje. Kartais pro mikroskopą matomi aiškūs struktūriniai skirtumai, o kitais atvejais gali tekti tirti kraują intensyviau. Tai bus naudojama norint pateikti informaciją apie sutrikimo pobūdį ir nustatyti, ar yra gydymo galimybių. Nors pacientas negali pradėti gaminti tinkamų globino grandinių, gali būti prieinami kraujo produktai, skirti kovoti su anemija ir kitomis problemomis.
Globino grandinių struktūra yra sudėtinga, o hemoglobinopatija gali išsivystyti dėl daugybės klaidų. Kartais atsiranda spontaniškų mutacijų, o kitais atvejais pacientai gali turėti ligų šeimos istorijoje. Žmonėms iš tam tikrų regionų dažnai gresia specifinė hemoglobinopatija, nes kartais jos suteikia išgyvenamumo pranašumą. Pavyzdžiui, žmonės, turintys pjautuvo pavidalo ląstelių bruožą, yra atsparesni maliarijai, todėl padidėja žmonių, turinčių šį geną, išgyvenamumas vietose, kuriose yra maliarija, ir atitinkamai rizika susilaukti vaikų, sergančių pjautuvine anemija dėl paveldėjimo. genas iš abiejų tėvų.
Hemoglobinopatijos tyrimas vyksta daugelyje pasaulio regionų, nes žmonės tiria, kaip šios sąlygos pasireiškia ir yra paveldimos. Tyrėjai taip pat nori sužinoti daugiau apie rasinius ryšius su įvairiomis ligomis, nes tai gali suteikti informacijos apie tai, kodėl jos iš pradžių išsivystė ir kodėl jos išlieka, nepaisant to, kad yra aiškiai žalingos. Tai taip pat gali padėti žmonėms atpažinti pacientus, kuriems gresia tam tikri kraujo sutrikimai, remiantis rasine kilme ir šeimos istorija.