Hermansky-Pudlak sindromas yra albinizmo forma, pirmą kartą pripažinta šeštajame dešimtmetyje dviejų čekų tyrinėtojų, dėl kurių jis buvo pavadintas. Yra keletas variantų, kurie visi susiję su sumažėjusia pigmentacija, kraujavimo sutrikimais ir plaučių problemomis. Gydant daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui, kad pacientas jaustųsi patogiai, ir gali dalyvauti kelių medicinos sričių konsultantai. Pacientams, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu, gali atsirasti papildomų komplikacijų, įskaitant širdies, inkstų ar žarnyno sutrikimus.
Ši būklė yra susijusi su genetine mutacija, kuri paveldima recesyviai. Žmonėms reikia dviejų geno kopijų, kad būtų išreikštas Hermansky-Pudlak sindromas, o jo forma gali priklausyti nuo specifinių kodavimo klaidų susijusiame geno. Kaip ir kitiems albinizmu sergantiems žmonėms, pacientams, sergantiems šia liga, gali būti įvairaus lygio sumažėjusi pigmentacija; kai kurių plaukai ir akys gali būti rudi, o kiti gali turėti kreminę odą ir blyškius plaukus bei akis. Jie taip pat patiria regėjimo problemų, susijusių su albinizmo komplikacijomis.
Kraujavimo sutrikimai išsivysto pacientams, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu, nes jų trombocitai normaliai nekreša. Žmonės gali laisvai kraujuoti ir lengvai atsirasti mėlynių. Vaikui, kuriam iš pradžių diagnozuotas albinizmas, dažnas kraujavimas ir mėlynės gali būti ženklas, kad pacientas gali sirgti Hermansky-Pudlak sindromu. Pacientams taip pat gali išsivystyti plaučių fibrozė, kai laikui bėgant plaučiai randai ir sustorėja. Dėl to sumažėja deguonies kiekis kraujyje.
Kai kurie žmonės, turintys šį sutrikimą, taip pat patiria žarnyno komplikacijų. Tai gali būti dažnas uždegimas ir dirginimas, sukeliantis diskomfortą. Inkstai ir širdis gali būti įtempti dėl Hermansky-Pudlak sindromo, todėl pacientams gali atsirasti odos dirginimas. Saugoti odą ir akis, kaip ir kitiems albinizmu sergantiems pacientams, svarbu einant į lauką arba į atšiaurią aplinką.
Pacientams gali būti naudinga apsilankyti pas kelis medicinos specialistus, kurie gydytų Hermansky-Pudlak sindromą. Tai gali būti tokie specialistai kaip gastroenterologai ir pulmonologai. Diagnostiniai tyrimai ir įvertinimas gali padėti medicinos specialistams nustatyti paciento formą, o tai gali padėti parengti gydymo planą. Būklė gali progresuoti nenuspėjamai, todėl svarbu reguliariai stebėti ir tikrintis, kad būtų galima anksti pastebėti ligos eigos pokyčius.
Šios būklės genetinis pobūdis gali kelti susirūpinimą šeimoms, kurios sirgo šia liga arba kitomis albinizmo formomis. Dėl šios problemos susirūpinę žmonės gali tai aptarti su genetikos konsultantu. Testavimas gali padėti tėvams priimti tinkamus šeimos planavimo sprendimus ir gali padėti patarti suaugusiems vaikams apie riziką būti nešiotoju.