Hiperamonemija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia per didelis amoniako kiekis kraujyje. Amoniakas yra medžiaga, sudaryta iš azoto ir vandenilio, ir ji yra pagrindinė karbamido ciklo sudedamoji dalis. Tai procesas, susijęs su amoniako pavertimu mažiau toksišku organiniu junginiu, vadinamu karbamidu. Taigi amoniako perteklius reiškia padidėjusį toksinio poveikio organizmui lygį. Tai ypač paveikia centrinę nervų sistemą, kuri yra pagrindinė nervų sistemos sudedamoji dalis, kurią sudaro smegenys ir nugaros smegenys.
Liga skirstoma į dvi rūšis: pirminę hiperamonemiją ir antrinę hiperamonemiją. Abu sukelia genetinių negalavimų grupė, kuriai būdingas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia sumažėjęs fermentų aktyvumas ir dėl to padidėjęs toksiškumas. Jie bendrai vadinami įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis – šią frazę sugalvojo 19 ir 20 amžių britų gydytojas Archibaldas Garrodas.
Tačiau su pirmine hiperamonemija šios klaidos atsiranda karbamido cikle. Su ja susijusių sutrikimų pavyzdys yra citrulinemija, kuri apima amoniako kaupimąsi kraujyje dėl arginino gintaro rūgšties sintetazės trūkumo. Kiti pavyzdžiai yra N-acetilglutamato sintetazės trūkumas, ornitino translokazės trūkumas ir arginazės trūkumas, kurių kiekvienas pavadintas karbamido cikle trūkstamo fermento vardu. Antrinės hiperamonemijos klaidos atsiranda už karbamido ciklo ribų. Du pavyzdžiai yra metilmalono acidemija ir propiono akademija, kurios priklauso aminorūgščių metabolizmo sutrikimų, žinomų kaip organinė akademija, klasei.
Yra labai nedaug specifinių fizinių hiperamonemijos simptomų. Tačiau kai kurie medicinos tyrinėtojai pastebėjo, kad kūdikiams dažniausiai pasireiškia dehidratacija, mieguistumas, greitas kvėpavimas ir sumažėjusi raumenų jėga. Be to, jie linkę sukurti didesnius nei įprasta fontanelius, kurie yra minkštos dėmės ant kūdikių kaukolės, kuriose kaulas dar nėra visiškai susiformavęs.
Gydytojai gydo žmones, sergančius hiperamonemija, padidindami amoniako išsiskyrimą ir ribodami jo suvartojimą, skirdami farmakologinius vaistus, tokius kaip fenilacetatas ir natrio benzoatas. Hiperamonemija be priežiūros gali sukelti encefalopatiją, kuri yra smegenų sutrikimas.
Dažniausia hiperamonemijos sukelta encefalopatijos forma yra hepatinė encefalopatija. Ši būklė taip pat žinoma kaip portosisteminė encefalopatija, kuriai būdingas kepenų nepakankamumas, nes organas negali susidoroti su amoniako pertekliumi tarp kitų toksiškų elementų. Kepenų encefalopatija gali sukelti komą ir galiausiai mirtį. Esant tokiai būklei visada rekomenduojama atlikti kepenų ar kepenų ląstelių transplantaciją.