Kas yra hipergamaglobulinemija?

Hipergamaglobulinemija yra reta, paveldima sveikatos būklė, kai pacientas turi neįprastai aukštą gama globulino kiekį. Gama globulinas yra baltymų klasė, randama tik kraujyje, ir ji visų pirma reiškia antikūnus. Kitaip tariant, paciento, sergančio hipergamaglobulinemija, kraujyje yra per daug antikūnų.
Be padidėjusio gama globulino kiekio, kiti hipergamaglobulinemijos simptomai yra padidėjusios tonzilės, limfmazgiai, kepenys ir blužnis; kartu su anemija; silpnas imunitetas; ir jautrumas bakterinėms ir oportunistinėms infekcijoms. Su šiais simptomais liga yra imunoproliferacinis sutrikimas, o tai reiškia, kad ji labai susilpnina imuninę sistemą. Kai pažeidžiama imuninė sistema, žmogus daug mažiau pajėgia apsisaugoti nuo infekcijų. Be to, dėl to net mažos infekcijos, tokios kaip peršalimas, gali jaustis daug blogiau.

Hipergamaglobulinemijos priežastys apima daugybę ligų, tokių kaip mieloma, hepatitas C, žmogaus imunodeficito virusas 1 (ŽIV-1), reumatoidinė liga, POEMS sindromas ir kepenų cirozė. Ligos gydymas paprastai apima imunoglobulino įvedimą į veną arba antibiotikų vartojimą. Daugelis pacientų, nepaisant gydymo, visą likusį gyvenimą turi gyventi su nusilpusia imunine sistema.

Hipergamaglobulinemija būna penkių formų, priklausomai nuo to, kurio imunoglobulino lygis yra nenormalus. Dažniausiai žmonės patiria imunoglobino, žinomo kaip IgM, perteklių. Kitiems tipams būdingas pagrindinių imunoglobulinų IgA, IgE ir IgG trūkumas.

Pirmasis ir pirminis tipas vadinamas 1 tipo hiper IgM, o tai yra tas, kurio gama globulino kiekis yra padidėjęs. Antrasis yra aktyvacijos sukeltos cisteino deaminazės (AICDA) geno, esančio trumpojoje 12 chromosomos rankoje, mutacija. Trečiasis tipas taip pat yra mutacija, kuri randama B antikūnų ląstelių paviršiuje. 4 tipo hiper-IgM yra panašus į pirmąjį tipą, tačiau tiksli priežastis dar nenustatyta. 5 tipo hiper IgM yra uracilo DNR glikozilazės (UNG) geno mutacija, kuri taip pat yra 12 chromosomoje.

Waldenstromo makroglobulinemija yra piktybinis imunoproliferacinio imunoglobulino sutrikimo pokytis, kategorija, kuriai priklauso hipergamaglobulinemija, nors ji nelaikoma hipergamaglobulinemijos forma. Šia liga dažniausiai suserga žmonės, sulaukę maždaug 55 metų amžiaus, šiek tiek vyraujantys vyrams. Pacientai, kuriems išsivysto šis sutrikimas, paprastai gyvena dar apie šešerius metus. Tai gana retas sutrikimas, JAV kasmet fiksuojama tik apie 1,500 atvejų; Kiekvienam 10.3 milijonui Jungtinėje Karalystėje gyvenančių žmonių tenka maždaug 1 metinio susirgimo atvejų.