Hiperhomocisteinemija yra sveikatos būklė, kai bendra homocisteino koncentracija plazmoje yra neįprastai padidėjusi. Šis sutrikimas yra susijęs su keletu kraujagyslių, neurologinių ir skeleto problemų, įskaitant insultą, širdies priepuolį, krešėjimą, protinį atsilikimą, akių anomalijas ir osteoporozę, be daugelio kitų komplikacijų. Hiperhomocisteinemija gali atsirasti dėl vieno ar dviejų paveldimų mutavusių genų, dėl kurių nepavyksta suskaidyti homocisteino – natūraliai organizme esančios cheminės medžiagos. Padidėjęs homocisteino kiekis taip pat gali atsirasti dėl per didelio fizinio krūvio, per mažai folio rūgšties, vitamino B6 ar vitamino B12 turinčios dietos, inkstų ligos arba reakcijos į vaistus.
Hiperhomocisteinemija padidina krešėjimo ar trombozės riziką ir sukelia įvairias rimtas komplikacijas, tokias kaip insultas ar širdies priepuolis. Homocisteinas paprastai gaminamas organizme, kad galėtų atlikti įvairias būtinas funkcijas ląstelėse, tačiau jis skirtas greitai vėl suskaidyti fermentų. Fermentai yra organizme esantys baltymai, kurie gali reaguoti su kitomis cheminėmis medžiagomis ir suskaidyti. Fermentai, dalyvaujantys suskaidant homocisteiną, vadinami metionino sintaze (MS), metilentetrahidrofolato reduktaze (MTHFR) ir cistationino beta sintaze (CBS).
Metionino sintazei reikalingas vitaminas B12, gyvūninės kilmės produktuose esantis vitaminas, kad galėtų atlikti savo funkcijas, todėl mityba ir kiti sutrikimai, turintys įtakos B12, gali sukelti MS hiperhomocisteinemijos formą. Taip pat, jei MTHFR arba CBS nesusidaro, tai taip pat gali sukelti padidėjusį homocisteino kiekį kraujyje. Tačiau kai kurie žmonės gimsta su mutavusiais genais, kurie neleidžia tinkamai formuotis CBS ir MTHFR fermentams.
Retas sutrikimas, turintis įtakos CBS, vadinamas homocistinurija arba CBS trūkumu. Šis sutrikimas dažnai nerodo jokių gimimo simptomų, nors beveik ketvirtadalis visų sergančiųjų CBS trūkumo miršta iki trisdešimties metų amžiaus. Simptomai yra traukuliai, protinis atsilikimas, lieknas kūno sudėjimas, trenksmo keliai, akių anomalijos, krešėjimas, homocisteinas šlapime ir arterijų sukietėjimas. Šią ligą sukelia recesyvinis genas, todėl žmogus turi gauti geną iš abiejų tėvų, kad išsivystytų visavertis sutrikimas. Tačiau žmogus, turintis tik vieną geną, gali patirti lengvus simptomus.
Asmuo, turintis vieną MTHFR geno mutaciją, taip pat gali nukentėti nuo nežymaus homocisteino padidėjimo, tačiau asmuo, turintis dvi mutacijas arba homozigotinę mutaciją, išsivystys daug varginanti hiperhomocisteinemija. Šio sutrikimo apraiškos yra panašios į CBS trūkumą ir apima insultą, širdies priepuolį ir kitas trombozines komplikacijas ankstyvame amžiuje, ilgas kaulas, akių anomalijas, protinį atsilikimą, traukulius, riebias kepenis ir osteoporozę. Kai kurie taip pat pasiūlė ryšį tarp Alzheimerio ligos ir hiperhomocisteinemijos.
Hiperhomocisteinemijos gydymas apima vitaminų papildus, mažai baltymų turinčią dietą ir antikoaguliantus. Šie gydymo būdai ne visada veiksmingi, tačiau kai kuriais atvejais gali padėti pailginti žmogaus, kurio homocisteino kiekis yra labai padidėjęs, gyvenimo trukmę. Tiems, kuriems labiau pakyla homocisteino koncentracija, dietos pakeitimas gali būti gana veiksmingas.