Hipochondroplazija yra būklė, dėl kurios žmogui išsivysto trumpos galūnės, taip pat trumpos rankos ir pėdos. Asmeniui, sergančiam šia liga, būdingas trumpas kūno sudėjimas. Paprastai suaugusio vyro ūgis yra nuo 4 pėdų 6 colių (apie 1.37 m) iki 5 pėdų 5 colių (apie 1.65 m). Suaugusi moteris, serganti sutrikimu, paprastai yra nuo 4 pėdų 2 colių (apie 1.27 m) iki 4 pėdų 11 colių (apie 1.5 m) ūgio. Paprastai hipochondroplazija sergantis asmuo taip pat pasižymi kitais požymiais, įskaitant per didelę galvą, dalinį alkūnių judesių diapazoną ir nulenktas kojas.
Vienas iš 15,000 40,000–XNUMX XNUMX gyvų gimimų sukelia hipochondroplaziją. Būklė gali būti nepastebėta gimus, nes svoris ir ilgis dažnai yra normalūs, o galūnių ir liemens santykio neatitikimas nėra ryškus. Vaikui senstant, būklė ryškėja – paprastai ji diagnozuojama nuo dvejų iki šešerių metų.
Hipochondroplazija, genetinis sutrikimas, yra nykštukiškumo forma ir atsiranda, kai tam tikrose kūno vietose atsiranda problemų dėl kremzlių susidarymo į kaulus. Būklė atsiranda dėl fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 3 (FGFR3) geno mutacijos arba pakitimo. Išgydyti šią būklę nėra.
Asmuo, kenčiantis nuo hipochondroplazijos, dažnai turi normalų intelektą; tačiau 10 procentų atvejų vaikas gimsta su lengvu protiniu atsilikimu arba jam išauga mokymosi sutrikimai. Žmogus, kuris gyvena su genetiniu defektu, yra linkęs į neurologinius sutrikimus, įskaitant vangumą ir nenormalius refleksus dėl spaudimo stuburo kanalui. Be to, asmuo, sergantis šia liga, gali turėti kitų sveikatos problemų, įskaitant miego apnėją ir vidurinės ausies infekcijas.
Hipochondroplazija gali būti gydoma chirurginiu būdu. Chirurginiai metodai apima galūnių pailginimą, pritvirtinant strypus prie pailgų kojų ir rankų kaulų. Maždaug po 18–24 mėnesių strypų įtempimas padidina kūno dydį. Ši procedūra, planinė operacija, gali padidinti žmogaus ūgį koja, bet taip pat gali sukelti infekcijas ir nervų sutrikimus.
Asmuo, sergantis hipochondroplazija ir susilaukęs palikuonių su partneriu, kuris neturi genetinių sutrikimų, turi 50 procentų galimybę pagimdyti vaiką su šia liga. Nors įprasta, kad hipochondroplazija sergantis asmuo neturi mokymosi sutrikimų ar protinio atsilikimo, jam teks susidurti su mažo ūgio ir galimų problemų, tokių kaip vairavimas. Paramos grupės, įskaitant Little People of America, Inc., egzistuoja tam, kad padėtų asmenims, kenčiantiems nuo genetinės būklės. Tokios grupės gali pasiūlyti asmeninę paramą ir teikti informaciją apie medicininius klausimus, užimtumą ir neįgalumo teises.