Neįprastai žemo ūgio asmenims, kuriems yra augimo hormono trūkumas dėl sutrikusios hipofizės funkcijos, diagnozuojamas hipofizės nykštukiškumas. Ši būklė, paprastai vadinama tiesiog augimo hormono trūkumu, turi gerą prognozę, anksti diagnozavus ir laiku gydant. Tie, kuriems diagnozuota ši nykštukiškumo forma, paprastai gydomi, kai reguliariai skiriama pakaitinė hormonų terapija.
Hipofizė paprastai laikoma centriniu hormonų gamybos, paskirstymo ir reguliavimo centru. Esant šiai nykštuko formai, labai sutrinka hipofizės funkcija, gaminant nepakankamai augimo hormono. Sutrikimas dažniausiai pasireiškia kaip įgimta būklė, tai reiškia, kad ji yra gimimo metu, o jo priežastis dažniausiai yra idiopatinė, o tai reiškia, kad nėra jokios pastebimos priežasties. Jei pažeidžiama hipofizė, gali sutrikti hormonų gamyba ir atsirasti simptomų. Kai kuriais atvejais ligos, pvz., tam tikros vėžio, buvimas vystymosi metais taip pat gali sukelti hormonų sutrikimą, dėl kurio atsiranda hipofizės nykštukė.
Hipofizės nykštukė pirmiausia gali pasireikšti kūdikystėje, kai vaikas nepasiekia pagrindinių vystymosi etapų. Kai sutrikimas pasireiškia vėlesniame amžiuje, paaugliai, sergantys šia liga, gali nesulaukti brendimo, kaip tai daro jų bendraamžiai. Jei liga pasireiškia kitomis chromosomų mozaikinėmis sąlygomis, pvz., Turnerio sindromu, asmuo gali nesivystyti lytiškai dėl papildomų pagrindinių hormonų nepakankamumo arba nebuvimo. Kai kuriais atvejais dėl kitų chromosomų mozaikų gali atsirasti skydliaukės ir antinksčių funkcijos sutrikimas, kuris taip pat gali pasireikšti esant hipofizės disfunkcijai. Retai hipofizės nykštukiškumas gali pasireikšti suaugus, jei asmuo patyrė rimtą galvos traumą arba atsirado hormonų sutrikimas dėl ligos, kuri neigiamai veikia hipofizę arba atsiranda iš jos.
Hipofizės nykštukiškumo diagnozė paprastai patvirtinama fizine asmens apžiūra. Jo ar jos fizinės proporcijos, įskaitant ūgį ir svorį, įvertinamos atsižvelgiant į jo amžių. Tie, kurie demonstruoja susilpnėjusį augimą arba jo visai neauga, paprastai užregistruos daug žemiau nei tikimasi savo amžiaus grupės vidurkiu. Be labai jaunos išvaizdos, asmenys, kuriems diagnozuotas hipofizės nykštukiškumas, paprastai neturi jokių ryškių fizinių savybių ar anomalijų, išskyrus žemesnį nei vidutinį ūgį. Be fizinio patikrinimo, gali būti atlikta daugybė diagnostinių testų, kad būtų galima toliau diagnozuoti hipofizės nykštukumą.
Gali būti atliekami vaizdiniai tyrimai, įskaitant rentgeno ir magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), siekiant įvertinti asmens kaulų amžių ir būklę bei įvertinti, ar jis ar ji rodo normalų, raštuotą kaulų vystymąsi. Taip pat gali būti atliekami išsamūs tyrimai, siekiant įvertinti jo arba jos pagumburio ir hipofizės būklę ir funkcionalumą. Be to, gali būti atliekami kraujo tyrimai, siekiant įvertinti hormonų lygį ir patikrinti, ar nėra ligą rodančių trūkumų ar žymenų.
Ankstyva diagnozė ir tinkamo gydymo paskyrimas yra raktas į sėkmingą prognozę esant hipofizės nykštukui. Tie, kurie teigiamai reaguoja į gydymo augimo hormonu skyrimą ankstyvosiose vystymosi stadijose, gali įrodyti, kad gali pasiekti nustatytus vystymosi etapus, susijusius su ūgiu ir skeleto brendimu prieš savo augimo plynaukštes. Komplikacijos, susijusios su reguliariu augimo hormono vartojimu, gali būti plačiai paplitęs sąnarių diskomfortas ir polinkis susilaikyti vandenį ir skysčius, dėl kurių gali kilti svorio problemų, todėl reikia naudoti diuretikų, skirtų lėtiniam tempimui sumažinti.