Holt-Oram sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis širdies sutrikimus ir nenormalų kaulų vystymąsi viršutinėse galūnėse. Šie simptomai gali pasireikšti įvairiais būdais: nuo anomalijų, kurias galima aptikti tik rentgeno spinduliais, iki visiško dilbio kaulų nebuvimo. Kai kuriems pacientams, sergantiems Holt-Oram sindromu, nykščio visai nėra arba jis gali būti pailgas, panašus į pirštą. Skeleto anomalijos gali paveikti tik vieną arba abi kūno puses. Daugumai pacientų taip pat atsiranda rimtų širdies problemų, tokių kaip skylė pertvaroje arba nenormalus širdies susitraukimų dažnis.
Ši būklė yra panaši į Duane radialinio spindulio sindromą, nors tai yra kitos genų mutacijos rezultatas. Holt-Oram sindromą sukelia TBX5 geno mutacija, paveikianti viršutinių galūnių ir širdies vystymąsi gimdoje. Tikėtina, kad genas vaidina lemiamą vaidmenį kuriant normalią keturių kamerų širdį ir rankų bei rankų kaulus. Šiam sindromui būdinga mutacija nutraukia šiuos procesus, reguliuojamus to geno.
TBX5 geno mutacija gali sukelti daugybę problemų tiems, kuriems išsivysto Holt-Oram sindromas. Beveik visada pažeidžiami riešo kaulai, nors ši anomalija gali būti atskleista tik rentgeno spinduliu. Rankų kaulai gali būti nepakankamai išsivystę arba jų visai nebūti. Nykštys gali būti per trumpas arba pakankamai ilgas, kad būtų panašus į penktą pirštą. Šis sindromas taip pat gali paveikti apykaklės kaulą ir pečių ašmenis.
Dviem trečdaliams šių pacientų taip pat atsiranda kokių nors širdies problemų. Tokios problemos dažnai yra pavojingos gyvybei. Pertvaros defektai, pavyzdžiui, skylės raumenų sienelėje, skiriančioje širdies kameras, yra dažni. Taip pat dažnai pasitaiko nenormalus širdies susitraukimų dažnis, kuris gali būti per greitas arba per lėtas. Kai kuriais atvejais širdis gali būti link krūtinės vidurio, o ne kairėje, o venos gali netinkamai nutekėti kraują.
Šios būklės diagnozavimas – tai procesas, kuris paprastai prasideda gimus vaikui, jei akivaizdūs rankos ir plaštakos anomalijos. Jei ne, Holt-Oram sindromo negalima įtarti, kol nepasireikš širdies problemos. Rentgeno spinduliai paprastai atskleidžia skeleto anomalijas, o elektrokardiograma gali parodyti, ar yra kokių nors širdies problemų.
Holt-Oram sindromo išgydyti nėra, todėl gydymas dažnai yra orientuotas į simptomų palengvinimą ir paciento funkcionalumo gerinimą. Širdies problemas dažniausiai įvertina ir gydo kardiologas. Pertvaros defektą galima gydyti vaistais, tačiau dažnai rekomenduojama ir operacija. Dėl sunkių skeleto anomalijų gali būti konsultuojamasi su chirurgu ortopedu.
Mutacija, sukelianti Holt-Oram sindromą, yra reta, paveikianti maždaug vieną iš 100,000 50 žmonių. Jis gali būti paveldimas, atsirandantis tik dėl vienos mutavusio geno kopijos vienoje ląstelėje. Tačiau dauguma pacientų neturi jokios sindromo šeimos istorijos, nes jų atvejai yra naujos mutacijos pasekmė. Asmenys, turintys Holt-Oram sindromą, prieš susilaukdami vaikų gali pageidauti gauti genetinę konsultaciją, nes bet kuris biologinis vaikas gali turėti XNUMX% galimybę paveldėti mutaciją.