Homocistinurija, dar vadinama cistationino beta sintazės trūkumu, yra genetiškai paveldimas sutrikimas, dėl kurio sutrinka aminorūgšties, vadinamos metioninu, metabolizmas. Vaikams, gimusiems su šiuo sutrikimu, gresia protinė negalia, traukuliai ir trombozė, jei jie nėra greitai diagnozuojami ir negydomi. Homocistinurijos išgydyti nėra, tačiau ankstyvas gydymas gali užkirsti kelią blogiausių simptomų atsiradimui.
Homocistinurija paveldima autosominiu būdu. Tai reiškia, kad genai, kurie yra susiję su sutrikimo vystymusi, nėra lytinėse chromosomose. Be to, sutrikimas yra recesyvinis, o tai reiškia, kad vaikas, gimęs su sutrikimu, abu tėvai turi turėti ir perduoti sugedusią geno kopiją. Šis sutrikimas yra retas, jo dažnis visame pasaulyje yra maždaug 1 iš 344,000 XNUMX.
Cistationino beta sintazės trūkumas yra daugiasistemis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis paveikia daugybę skirtingų kūno sistemų. Žmonės su šiuo sutrikimu negali tinkamai metabolizuoti metionino. Dėl to kaupiasi baltymas, vadinamas homocisteinu, kuris pažeidžia daugelio tipų raumenų elastines ir kolageno skaidulas ir yra toksiškas smegenų audinyje. Žmonių, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė sutrumpėja, ypač jei diagnozė nenustatyta ankstyvame amžiuje.
Homocistinurijos simptomai pasireiškia centrinėje nervų sistemoje ir širdies ir kraujagyslių sistemoje, taip pat raumenyse ir jungiamajame audinyje. Galimi sutrikimo simptomai yra intelekto sutrikimas, padidėjusi trombozės rizika, psichikos sutrikimų, traukulių, glaukomos, trumparegystės, akių raumenų atrofija ir arterijų patinimas. Vaikams, gimusiems su sutrikimu, taip pat būdingos tam tikros fizinės savybės, įskaitant ilgas galūnes, kelius ir aukštai išlenktas pėdas.
Homocistinurija nėra išgydoma, tačiau ją galima valdyti laikantis tinkamos dietos ir tam tikrų rūšių vaistų. Maždaug 50% žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, gali būti veiksmingai gydomi reguliariomis didelėmis vitamino B6 dozėmis ir jiems nereikia papildomo gydymo. Žmonėms, kuriems šis gydymas nėra teigiamas, gali tekti laikytis specialios dietos. Rekomenduojamoje dietoje yra mažai baltymų, ypač mažai metionino ir tam tikrų kitų aminorūgščių. Ši dieta padeda sumažinti homocisteino kaupimosi organizme greitį.
Mažo metionino kiekio dieta turi būti vartojama kartu su vaistu, vadinamu betainu, kuris homocisteiną paverčia metioninu. Tai dar labiau sumažina homocisteino kaupimosi greitį, todėl metioninas gali būti įtrauktas į organizmo baltymų atsargas. Vaistas nuolat paverčia nedidelius homocisteino kiekius metioninu, bet negali neatsilikti nuo greito homocisteino gamybos tempo; todėl vaistus reikia vartoti kartu su mažai metionino turinčia dieta. Vaistai ir dieta kartu gali užkirsti kelią toksiniam homocisteino kaupimuisi ir užkirsti kelią ligos simptomams.