Holoprosencefalija, taip pat žinoma kaip HPE, yra neurologinis sutrikimas, kai besivystančio vaisiaus smegenys nesiskiria į dvi skilteles, būdingas žmogaus ir daugelio gyvūnų smegenims. Būklė labiausiai tiriama tarp žmonių, tačiau mokslininkai taip pat mano, kad tai gali turėti įtakos ir tam tikriems gyvūnams. Tiek žmonėms, tiek gyvūnams defektas dažniausiai sukelia persileidimą, kuris medicinoje dažnai vadinamas „spontanišku abortu“: problemos yra pakankamai didelės, o vystymasis pakankamai apsunkintas, kad vaisius miršta gimdoje. Bent jau žmonėms smegenų dalijimasis ir augimas dažniausiai vyksta nuo penkių iki aštuonių nėštumo savaičių. Dauguma su HPE susijusių persileidimų įvyksta per šį laikotarpį. Retesniais atvejais nėštumas yra gyvybingas, o tai reiškia, kad vaisius išliks ir gims gyvas, tačiau šie vaikai beveik visada turi rimtų negalių ir apribojimų. Mokslininkai nustatė keturis sutrikimo etapus arba klasifikacijas; nors visų rezultatas yra viena skiltis smegenų struktūra, vystymosi ir gyvybingumo poveikis skiriasi. Tačiau visais atvejais ši būklė sukelia kaukolės ir veido apsigimimus visam laikotarpiui, taip pat protinio vystymosi ir smegenų funkcijos sutrikimus apskritai. Paprastai jų ryškumas skiriasi. Kai kurie vaikai gyvena tik kelias savaites, o kiti išgyvena iki paauglystės ir retai iki pilnametystės.
Klasifikacijos
Medicinos bendruomenė paprastai pripažįsta keturias šio sutrikimo klasifikacijas arba lygius. Alobaras yra griežčiausia HPE klasifikacija. Jai būdingos visiškai nepasidalinusios smegenys. Paprastai alobaras pasireiškia sunkiais kaukolės ir veido formavimosi sutrikimais, o dauguma paveiktų nėštumų baigiasi savaime.
Pusiau lobaras yra nuosaikesnė HPE klasifikacija. Ši sutrikimo forma susiformuoja, kai smegenys dalinai dalijasi į du pusrutulius galinėje smegenų dalyje, bet ne priekyje. Šioje klasifikacijoje taip pat yra vidutinio sunkumo veido ar kaukolės anomalijų, dėl kurių būklė tampa akivaizdesnė. Nežinoma, kiek paveiktų vaisių išgyvena iki gimimo, tačiau greičiausiai jie miršta gimdoje.
Lobaras yra trečioji klasifikacija ir apima dalinį, bet uždelstą smegenų dalijimąsi. Dauguma šių vaikų išgyvena, nors paprastai jie turės pastebimų veido ir kaukolės anomalijų. Vidurio tarpsferinis variantas (MIHV) atsiranda tada, kai smegenų vidurys atsiskyrė gerai arba atsiskyrė nevisiškai. MIHV paprastai yra labiausiai suderinamas su gyvybe, o pacientai, turintys tokią išraišką, greičiausiai išgyvena ilgiausiai, dažnai gyvena visavertį gyvenimą, užsiimdami dauguma įprastų žmonių veiklos.
Priežastys
Bet kurios stadijos ar klasifikacijos būklės priežastis dar nenustatyta, nors rizikos veiksniai yra motinos diabetas, taip pat infekcijos ar narkotikų vartojimas nėštumo metu. Persileidimai ir kraujavimas pirmąjį trimestrą taip pat gali būti problemos požymiai arba simptomai. Kai kuriems paveiktiems vaikams buvo nustatytos nenormalios chromosomos, o tai rodo, kad liga gali būti paveldima.
Sergamumas ir išgyvenamumo rodikliai
Remiantis statistiniais duomenimis, surinktais iš ligoninių ir klinikų, manoma, kad ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 5,000 10,000–1 200 gyvų gimimų visame pasaulyje. Kadangi tik labai mažas paveiktų vaisių skaičius išgyvena iki termino (paprastai mažiau nei penki procentai), neapdorotų atvejų dažnis gali būti net 250 iš XNUMX ar XNUMX nėštumų. Priklausomai nuo būklės klasifikacijos ir sunkumo, gimusieji paprastai negyvena ilgiau nei šešis mėnesius, nors tie, kurie turi ne tokių sunkių anomalijų, gali gyventi įprastą gyvenimo trukmę.
Išgyvenusių vaikų charakteristikos
Pacientai, gimę su šia būkle, paprastai pasižymi daugybe fizinių ir psichinių savybių. Pavyzdžiui, dauguma jų turi proporcingai mažas galvas, taip pat yra įvairių veido anomalijų. Šie veido anomalijos gali būti plokščia nosis, turinti tik vieną šnervę, arti viena kitos esančios akys, lūpos ar gomurio įskilimas arba tik vienas viršutinis vidurinis dantis vietoj dviejų. Sunkesnės deformacijos gali būti viena akis, nukreipta į veidą, nosis, esanti ant kaktos, arba kai kurių veido bruožų nebuvimas.
Taip pat paprastai sutrinka smegenų funkcija. Paprastai pacientų smegenyse patenka per daug skysčių, o tai gali sukelti protinį atsilikimą ir vystymosi vėlavimą, taip pat dažnai pasitaiko epilepsija ir organų sistemų anomalijos.