Inkliuzinių ląstelių (I-ląstelių) liga yra labai retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti daugybę įgimtų defektų ir ankstyvo vystymosi problemų. Sugedę genai pažeidžia lizosomų, ląstelių komponentų, būtinų šalinant atliekas, funkciją. Neveikiant lizosomoms, atliekos kaupiasi ląstelių viduje ir sutrikdo kitus gyvybinius procesus. Dauguma vaikų, sergančių I-ląstelių liga, kenčia nuo išsigimusių kaulų ir raumenų, žemo ūgio, motorinių judėjimo problemų ir protinio atsilikimo. Sutrikimas nėra išgydomas, o gydymo pastangos pirmiausia yra nukreiptos į jaunų pacientų gyvenimo kokybės gerinimą.
I-ląstelių liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kad vaikas susirgtų šia liga, abu jo tėvai turi turėti mutavusias geno, atsakingo už lizosomų fermentų gamybą, kopijas. Neveikiantys arba trūkstami fermentai neleidžia lizosomoms suskaidyti atliekas ir pašalinti jas iš ląstelių kūnų. Dėl to tam tikros rūšies ląstelės vystosi ir neveikia tinkamai. Sergant I ląstelių liga, labiausiai pažeidžiami kaulai, raumenys ir jungiamieji audiniai.
Dauguma I-ląstelių ligos atvejų sukelia fizinius defektus, kurie iškart pastebimi gimus. Kūdikiai paprastai turi aukštas kaktas, suplotas nosis ir dideles, išsikišusias dantenas. Kaulų vystymasis labai sutrikęs, todėl sąnariai sustingsta, iškrypsta stuburas ir deformuojasi rankos bei pėdos. Maži vaikai, turintys šį sutrikimą, dažnai yra labai žemo ūgio ir jų raumenų tonusas yra mažas arba visai nėra. Gali atsirasti papildomų širdies ir plaučių deformacijų, kurios gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų.
I-ląstelių liga daugeliu atvejų sukelia didelį vystymosi vėlavimą. Be fizinių problemų, vaikai dažnai turi rimtų psichikos sutrikimų. Jie gali nesugebėti išmokti kalbos, išsiugdyti gerų sprendimo įgūdžių ar valdyti savo emocijų. Pacientai paprastai turi būti prižiūrimi visą parą visą gyvenimą; už jų maitinimą, aprengimą ir maudymą atsako tėvai ar globėjai.
Gydytojai paprastai gali diagnozuoti I ląstelių ligą, remdamiesi fiziniais egzaminais ir genetiniais kraujo tyrimais. Nėra žinomo gydymo nuo ligos, o vaistai paprastai turi nedidelį poveikį arba neturi jokio poveikio simptomams pagerinti. Fizinė terapija ir chirurginė didelių kaulų ir organų deformacijų korekcija gali padėti pailginti pacientų gyvenimą. Tačiau dažniausiai dėl ligos komplikacijų mirštama iki dešimties metų amžiaus. Vykstantys genetiniai tyrimai tikisi artimiausiu metu atskleisti daugiau faktų apie ligą ir sukurti geresnes gydymo strategijas.