Įgimta diskeratozė, dar žinoma kaip DKC arba DC, yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis kaulų čiulpų nepakankamumą. Asmenys, turintys šį įgimtą sutrikimą, dažnai turi neįprastų odos ligų, kurios rodo ligą, nors kai kuriais atvejais pirmasis DKC požymis yra kaulų čiulpų nepakankamumas. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinį tyrimą. Įgimtos diskeratozės gydymas svyruoja nuo vaistų iki kaulų čiulpų transplantacijos.
Ši būklė yra labai reta ir pasireiškia maždaug vienam iš milijono žmonių. Nors atrodo, kad nėra jokio ryšio su rase ar etnine kilme, daugiau nei 75% atvejų yra vyrai. Mutacija atsiranda keliuose genuose, o mokslininkai ir toliau atranda ryšius. Atrodo, kad yra trys pirminiai genetiniai ryšiai.
Zinsser-Cole-Engaman sindromas, taip pat žinomas kaip X recesyvinis ryšys, atsiranda, kai sutrikimas perduodamas tik X chromosomai, todėl paveikia tik vyrus. Autosominiai dominuojantys atvejai atsiranda, kai pacientai defektą gauna tik iš vieno iš tėvų, o pacientams, sergantiems autosomine recesyvia ligos forma, mutacijos buvo iš abiejų tėvų. Kai kuriais įgimtos diskeratozės atvejais genetinio ryšio su liga nėra, o mutacija įvyksta spontaniškai.
Jei tėvai serga šia liga arba žino, kad yra nešiotojai, genetiniai tyrimai gali būti atliekami gimdoje arba netrukus po gimimo, siekiant nustatyti, ar vaikas turi DKC. Kitu atveju liga paprastai diagnozuojama maždaug 10 metų amžiaus ir patvirtinama genetiniais tyrimais. Gydytojai gali pastebėti keletą odos būklių, pvz., bėrimą ant veido, kaklo ir krūtinės; nagų anomalijos, įskaitant įdubimus, skilinėjimą ir silpnumą; arba leukoplakija, kurios yra baltos dėmės, atsirandančios burnoje ar kitose gleivinės vietose. Daugelis šių simptomų yra panašūs į ankstyvo senėjimo simptomus.
Dažniausias įgimtos diskeratozės simptomas yra kaulų čiulpų nepakankamumas. Kaulų čiulpai gamina raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus, o kai kaulų čiulpai sugenda, šios ląstelės pažeidžiamos. Nesėkmė gali progresuoti kaip bet kurios iš šių ląstelių sumažėjimas. Jei trombocitų yra mažai (tai būklė vadinama trombocitopenija), pacientai turės kraujo krešėjimo problemų. Raudonųjų kraujo kūnelių, pernešančių deguonį ir geležį, sumažėjimas sukelia anemiją; jei baltieji kraujo kūneliai nesigamina, pacientai praranda gebėjimą kovoti su liga.
Kaulų čiulpų nepakankamumas yra dažnas 90% DKC atvejų ir dažnai gydomas steroidais ir kitais vaistais, skatinančiais čiulpų gamybą. Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis būdas išgydyti kaulų čiulpų nepakankamumą. Transplantacija kelia didelę komplikacijų riziką ir neturi įtakos kitoms ligos sukeltoms problemoms.
Pacientams, sergantiems įgimta diskeratoze, dažnai atsiranda kitų medicininių problemų dėl savo būklių. Sergantiems DKC yra didesnė plaučių fibrozės, tam tikrų su leukoplakija susijusių vėžio, skeleto sutrikimų, įskaitant skoliozę, ir virškinimo trakto problemų, tokių kaip cirozė, rizika. Gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo, tačiau sunkiais atvejais vidutinė gyvenimo trukmė yra 16 metų. Mokslininkai toliau tiria šią ligą ir ieško gydymo galimybių.