Pachyonychia congenita yra genetinis odos sutrikimas, susijęs su genų, gaminančių keratiną, pagrindinį odos, plaukų ir nagų baltymą, pokyčiais. Šia liga sergantiems pacientams būdingi tokie simptomai kaip stori, neformuoti nagai, taip pat pūslės ir nuospaudos ant odos, ypač ant rankų ir kojų. Gydymas apima odos problemų protrūkių valdymą, kad pacientas jaustųsi patogiai. Nuo 2011 m. nebuvo galima išgydyti įgimtos pachyonychia, tačiau mokslininkai dirbo su metodu, vadinamu genų nutildymu, kai netinkamai veikiantį geną būtų galima išjungti, kad jis nebeišreikštų.
Žmonės gali susirgti šia liga vienu iš dviejų būdų. Pirmasis – per paveldėjimą. Pachyonychia congenita yra dominuojanti, ir jei vienas iš tėvų ja serga, vaikas taip pat gali išreikšti šią būklę. Taip pat gali atsirasti spontaniškų mutacijų, dėl kurių liga pirmą kartą pasireiškia šeimoje. Atsižvelgiant į sunkumą, paciento būklę galima suskirstyti į vieną iš dviejų tipų.
Sunkiausiais I tipo įgimtos pachyonychia atvejais pacientams gali pasireikšti įvairūs simptomai, įskaitant gimdymo dantis, kai dantys yra gimus. Burnoje gali atsirasti baltų apnašų, taip pat įtrūkimų ir pleiskanų aplink burnos kraštus. Dar vienas simptomas yra gausus prakaitavimas, ypač rankų ir kojų. Ant sustorėjusių nagų gali atsirasti neįprastų augimo formų, o paciento oda gali išberti pūsles, apnašas ir suragėjusias dėmes. II tipo pacientams būdingi ne tokie sunkūs simptomai.
Keletas metodų gali būti naudingi gydant įgimtą pachionychiją. Reguliarus nagų kirpimas ir dildymas gali padėti jiems išlaikyti normalesnę formą, o pacientams jaustis patogiai. Jei nagai nėra prižiūrimi, pacientas gali sunkiai atlikti kasdienes užduotis, taip pat gali pritraukti nepageidaujamą dėmesį, nes nagai gali būti išlenkti, labai stori ir pleiskanojantys. Odą galima apdoroti poliravimo priemonėmis, taip pat drėkinamaisiais kremais ir kitais preparatais, kurie išlygina odą ir išlygina jos tekstūrą. Tai ypač svarbu pėdoms, nes dėl įgimtos pachyonychia opos gali būti sunku vaikščioti.
Žmonės, sergantys šia liga, susirūpinę dėl jos perdavimo vaikams, gali aptarti galimybes su genetikos konsultantu. Gali būti, kad vaikai gali paveldėti ne tokią sunkią formą, priklausomai nuo susijusių genų mišinio, arba vaikas apskritai nepaveldės šios būklės. Naudojant pagalbinį apvaisinimą ir genetinę patikrą, tėvai gali nustatyti žalingus genus embrionuose prieš implantaciją, atrinkdami sveikus embrionus ir nenaudodami kitų.