Paramyotonia congenita, dar vadinama Eulenburgo liga arba Eulenbergo paramyotonia congenita, yra retas įgimtas neuromuskulinis sutrikimas, kai po susitraukimo raumenys lėtai atsipalaiduoja. Įgimtos paramiotonijos atveju, skirtingai nuo kitų neuromuskulinių sutrikimų, raumenų atpalaidavimo sunkumas, simptomas, vadinamas miotonija, yra paradoksalus, o tai reiškia, kad jį pablogina, o ne pagerina ilgalaikis fizinis krūvis. Eulenburgo liga serga mažiau nei vienas iš 100,000 XNUMX žmonių.
Pacientams, sergantiems Eulenbergo liga ir kitomis miotonijomis, gali būti sunku, pavyzdžiui, paleisti daiktą, kurį jie suėmė, arba atsistoti iš pritūpimo padėties. Gali prireikti didelių pastangų ar laiko atpalaiduoti raumenis, o raumenų sustingimas arba silpnumas gali atsirasti net tada, kai raumuo nebesusitraukia. Įgimta paramiotonija paprastai nesukelia raumenų atrofijos, skirtingai nei kai kurios susijusios sąlygos.
Paramyotonia congenita taip pat būdinga šaltos temperatūros polinkiui sukelti miotoniją. Dažniausiai tai pažeidžia veido ir viršutinių galūnių raumenis. Nors paradoksali miotonija, susijusi su Eulenburgo liga, gali sukelti raumenų silpnumą, nuolatinis silpnumas nėra šios konkrečios būklės simptomas. Be fizinio krūvio ir šalčio, kai kurie pacientai mano, kad alkis arba tam tikro maisto, ypač daug kalio, valgymas gali sukelti miotoniją.
Įgimtą paramiotoniją sukelia SCN4A geno, koduojančio vieną iš natrio kanalo baltymų, atsakingų už raumenų susitraukimą, mutacija. Visiems žmonėms, turintiems mutaciją, ilgainiui išsivystys sutrikimas. Daugumai sergančiųjų simptomai pradeda pasireikšti sulaukus dešimties metų.
Daugeliui pacientų, sergančių įgimta paramiotonija, nereikia jokio medicininio gydymo. Šią būklę dažnai galima valdyti tiesiog vengiant to, kas sukelia miotoniją ir raumenų silpnumą. Kai kuriems pacientams gali būti paskirti vaistai, tokie kaip meksiletinas arba acetazolamidas, siekiant sumažinti raumenų sustingimą.
Eulenburgo liga tradiciškai buvo laikoma atskira būkle nuo kitų natrio kanalų miotonijų ir nuo hiperkaleminio periodinio paralyžiaus – genetinio sutrikimo, kai šaltas oras sukelia nekontroliuojamą drebėjimą, po kurio seka paralyžius. Tačiau dabar diskutuojama, ar šios įvairios genetinės miotonijos yra skirtingos sąlygos, ar jos priklauso tam tikram sutrikimų spektrui.