Įgimtas glikozilinimo sutrikimas yra paveldima būklė, susijusi su cukraus grandinių formavimosi arba prisijungimo prie baltymų sutrikimu. Šie įgimti sutrikimai gali turėti įtakos pacientams nuo kūdikystės iki pilnametystės. Tyrėjai nustatė 19 atskirų sindromų, kurių kiekvienas turi skirtingus genetinius sutrikimus ir skirtingus simptomus. Gydymas paprastai apima palaikomąją priežiūrą, atsižvelgiant į paciento amžių ir simptomus.
Glikozilinimas yra ilgos grandinės cukrų, kurie prisijungia prie baltymų, susidarymo procesas, sudarydamas glikoproteinus. Už šį procesą atsakingi dešimtys fermentų. Kai fermentai veikia netinkamai dėl genetinio defekto, šios grandinės nėra tinkamai užbaigtos, neprisijungiamos prie baltymų arba prireikus pašalinamos. Anomalijos atsiranda N-susietame oligosacharide, kuris apima visas kūno ląsteles. Simptomai, susiję su įgimtu glikozilinimo sutrikimu, priklauso nuo to, kokias kūno sistemas paveikia baltymų nestabilumas ir nesusikalbėjimas ląstelėse ir tarp jų.
Kūdikiai ir vaikai, kenčiantys nuo šio sutrikimo versijų, paprastai auga ir vystosi lėčiau nei kiti to paties amžiaus vaikai, nes negali maitinti. Vaikams gali pasireikšti hipoglikemija kartu su virškinimo trakto sutrikimais, įskaitant kepenų ligas. Vaikų pacientai gali lengvai kraujuoti, sukryžiuoti akis ir prastai vystytis dėl raumenų silpnumo. Jaunuoliams gali atsirasti spazminių arba į tremorą panašių judesių. Šiems pacientams gali pasireikšti traukuliai, į insultą panašūs simptomai arba atsirasti psichikos sutrikimų.
Paaugliai ir suaugusieji, turintys įgimtą glikozilinimo sutrikimą, gali patirti pusiausvyros, fizinio judėjimo ir kalbos sunkumų, kurie yra antriniai dėl raumenų sutrikimo. Nenormalus glikozilinimo procesas gali slopinti jaunų moterų brendimą, o pacientėms gali išsivystyti pigmentinis retinitas arba stuburo kreivumas, kuris laikui bėgant progresuoja.
Asmenims, kuriems pasireiškia simptomai, paprastai atliekamas kraujo tyrimas, vadinamas angliavandenių trūkumo transferinu. Šis testas įvertina transferino (TF) glikozilinimo būseną. Naudodami izoelektrinį fokusavimą arba elektropurškimo jonizacijos masės spektrometriją, laboratorijos specialistai nustato nenormalius TF modelius. Gavus galutinę įgimto glikozilinimo sutrikimo diagnozę, pacientams atliekami tolesni tyrimai, kuriais nustatomas konkretus tipas. Sutrikimo tipizavimas paprastai apima fermentų aktyvumo įvertinimą dėl žinomų defektų arba kraujo mėginių analizę, siekiant nustatyti specifines genų mutacijas.
Kūdikiams ir vaikams, kuriems pasireiškia sindromo nepakankamumas, gali prireikti daug kalorijų turinčių mišinių. Kai būklė turi įtakos gebėjimui vartoti maistą per burną, gali prireikti skrandžio maitinimo vamzdelių. Pacientai, kuriems dėl sutrikimo pasireiškia hipotirozė, paprastai gauna pakaitinius vaistus. Asmenims, kuriems išsivysto traukulių sutrikimai, paprastai reikia vaistų nuo traukulių, o pacientams, kuriems yra raumenų motorikos, kalbos ar regėjimo sutrikimų, paprastai reikalinga profesinė ir fizinė terapija.