Kas yra įgimtas nefrozinis sindromas?

Įgimtas nefrozinis sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kai kūdikio šlapime atsiranda baltymų ir netrukus po gimimo atsiranda patinimas. Kai kurie papildomi šio sutrikimo simptomai gali būti mažas gimimo svoris, prastas apetitas arba mažas šlapimo kiekis. Įgimto nefrozinio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo specifinių simptomų ir gali apimti vaistų vartojimą, skysčių ribojimą arba inkstų persodinimą. Bet kokie klausimai ar rūpesčiai dėl įgimto nefrozinio sindromo ar tinkamiausių gydymo metodų konkrečiai situacijai turi būti aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.

Šis inkstų sutrikimas dažniausiai nustatomas tarp šeimos narių, kurių protėviai yra suomiai, nors taip būna ne visada. Tėvai, kurių šeimoje yra buvę įgimto nefrozinio sindromo atvejų, turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su šia liga. Prenataliniai tyrimai kartais gali atskleisti šio sutrikimo buvimą, nors dažniausiai jis diagnozuojamas po vaiko gimimo.

Įprasto ultragarsinio tyrimo metu placenta gali būti didesnė nei įprasta, jei kūdikis turi įgimtą nefrozinį sindromą. Įtarus šią būklę, gali būti atliekami atrankos testai arba genetiniai tyrimai. Daugeliu atvejų kūdikiui oficialiai diagnozė nenustatoma tol, kol po gimimo neatliekamas papildomas stebėjimas ir tyrimai.

Kūdikiui, gimusiam su įgimtu nefroziniu sindromu, netrukus po gimimo dažnai išsivysto aukštas kraujospūdis ir bendras patinimas. Stetoskopas paprastai atskleidžia nenormalius širdies ir plaučių garsus. Kūdikiui gali būti netinkamos mitybos požymių, jis gali turėti problemų maitindamasis arba priaugti svorio. Šlapime gali būti baltymų ir riebalų, o baltymų kiekis kraujyje yra mažesnis nei įprastas.

Įgimto nefrozinio sindromo gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir bendros paciento sveikatos. Jei yra infekcija, skiriami antibiotikai, paprastai per IV. Vaistai, žinomi kaip nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo arba NVNU, gali būti naudojami siekiant sulėtinti baltymų kaupimąsi inkstuose. Taip pat gali būti skiriami kraujospūdį mažinantys vaistai ar diuretikai.

Jei dėl įgimto nefrozinio sindromo yra didelis inkstų pažeidimas, gali prireikti dializės arba transplantacijos. Dializė apima paciento prijungimą prie aparato, kuris filtruoja atliekas iš kraujo prieš grąžinant kraują į kūną. Inksto transplantacija – tai chirurginė procedūra, kurios metu vienas arba abu sergantys inkstai pakeičiami funkciniais donoro inkstais. Dializė dažnai taikoma tol, kol vaikas yra pakankamai senas ir pakankamai sveikas, kad jam būtų atlikta transplantacijos operacija.