Kas yra inkstų amiloidozė?

Amiloidozės ligos yra ligų, turinčių tam tikrų bendrų savybių, grupė. Pagrindinė šių ligų savybė yra nenormalios formos baltymų buvimas. Sergant inkstų amiloidoze, netinkamai suformuoti baltymai nusėda inkstuose, sukeldami progresuojančią inkstų ligą ir inkstų nepakankamumą. Yra žinoma daugiau nei 20 baltymų, galinčių sukelti amiloidozę. Dauguma jų yra susijusios su retomis paveldimomis ligos formomis.

Baltymų struktūra yra esminis baltymų funkcijos aspektas tiek, kiek nenormalios struktūros baltymas neveiks normaliai. Visi baltymai turi trimatę struktūrą, kurią lemia skirtingų baltymų grandinėje esančių aminorūgščių cheminė sąveika. Amiloidozės ligos išsivysto dėl genetinės mutacijos, tokios ligos kaip limfoma, lėtinis uždegimas arba aplinkos veiksnys, dėl kurio vienas ar keli baltymai susilanksto neteisingai. Todėl šie mutuoti arba netinkamai susilankstę baltymai negali normaliai funkcionuoti. Be to, kai šie nenormalios struktūros baltymai kaupiasi, jie nusėda tarpuose tarp ląstelių, sudarydami matricą, kuri palaipsniui sutrikdo sveikų organų ir audinių funkciją.

Inkstų amiloidozė paprastai nepasireiškia atskirai, bet yra dažnas poveikis žmonėms, sergantiems sistemine amiloidoze. Dėl sisteminės ligos formos viso kūno organuose ir audiniuose nusėda nenormalūs baltymai. Kai pažeidžiami inkstai, galutinis rezultatas yra inkstų nepakankamumas, kurį galima gydyti tik persodinus inkstą. Inkstų amiloidozė dažnai išsivysto kaip paveldimo sindromo dalis. Šeiminė inkstų amiloidozė kartais vadinama Ostertago tipo amiloidoze, pavadinta Bertholdo Ostertago, gydytojo, kuris pirmą kartą apibūdino ligą 1932 m., vardu.

Visos paveldimos inkstų amiloidozės formos atsiranda dėl vieno baltymo mutacijų. Dažniausias inkstų amiloidozės tipas vadinamas transtiretino (TTR) amiloidoze ir atsiranda dėl baltymų, tokių kaip lizocimas, fibrinogenas ar apolipoproteinas, mutacijų. Inkstų amiloidozės simptomai atsiranda, kai nenormalios baltymų sankaupos didėja ir pradeda trikdyti inkstų funkciją. Vienas iš labiausiai paplitusių simptomų yra šiek tiek padidėję inkstai ir labai didelis baltymų kiekis šlapime. Šio baltymo yra, nes paveikti inkstai negali filtruoti baltymų iš nuotekų.

Inkstų amiloidozė dažniausiai yra sisteminė liga, todėl šiuos simptomus lydi simptomai, susiję su nenormalia kitų organų veikla. Tai gali būti kepenų liga ir padidėjimas, širdies nepakankamumas, nervų liga, skydliaukės padidėjimas ir virškinimo trakto problemos. Sisteminė amiloidozė dažnai yra mirtina liga dėl daugelio organų pažeidimo, tačiau ligos progresavimas ir galimi gydymo būdai gali skirtis priklausomai nuo baltymų anomalijos. Pavyzdžiui, kai kepenyse gaminamas nenormalus baltymas, ligos progresavimą kartais galima sustabdyti sėkmingai persodinus kepenis.