Genetikoje tam tikros genų mutacijos gali sukelti ligą. Kartais visiems, turintiems mutaciją, pasireiškia šios ligos simptomai, o kartais tik kai kuriems žmonėms, turintiems mutaciją, simptomai pasireiškia. Žmonių, kuriems pasireiškia mutacijos simptomai, dalis vadinama geno įsiskverbimu.
Jei žmogus turi geną, susijusį su sveikatos būkle, tai nebūtinai reiškia, kad genas sukels ligą. Be geno veikimo, kiti parametrai, tokie kaip aplinkos stresas ir kitų, interaktyvių genų sambūvis, gali pakeisti sveikatos būklių vystymąsi. Kita vertus, kai kurių genų buvimas reiškia, kad liga visada pasireikš.
Visiškas įsiskverbimas yra mokslinis terminas, kai geno buvimas visada sukelia ligą. Vienas iš visiško įsiskverbimo pavyzdžių yra 1 tipo neurofibromatozė. Tai reiškia, kad 100 procentų žmonių, turinčių su liga susijusią genetinę mutaciją, pasireiškia jos simptomai. Kitas pavyzdys yra tam tikra konkretaus geno, vadinamo FGFR3, mutacija, dėl kurios nešiotojui visada pasireiškia achondroplazija ir pasireiškia klinikiniai nykštukiškumo požymiai.
Marfano sindromas yra dar viena medicininė būklė, kuriai būdingas visiškas įsiskverbimas. Nors mutavusio geno buvimas sukelia kliniškai matomus simptomus, požymiai gali labai skirtis pagal sunkumą kiekvienam asmeniui. Aiškesni atvejai turi kaulų anomalijų ar problemų su kraujotakos sistema, tačiau lengvi atvejai gali rodyti tik nedidelius, beveik nepastebimus požymius, tokius kaip ilgi pirštai ir aukštas ūgis.
Sumažėjęs arba nepilnas įsiskverbimas reiškia, kad ne visiems žmonėms, turintiems genetinę mutaciją, atsiranda susijusios ligos požymių. Kai kurios mutacijos turi didelę simptomų tikimybę, o kitos turi mažą įsiskverbimą. Priežastys, dėl kurių kai kurie žmonės neserga, o kitiems žmonėms kyla problemų, nėra labai gerai suprantamos. Tačiau tiriant kartu egzistuojančių genų įtaką ligos vystymuisi nustatyta, kad kai kuriais atvejais kiti genai veikia kaip mutavusio geno modifikatoriai ir neleidžia pasireikšti nesveikai požymiui.
Neužbaigtas įsiskverbimas reiškia mutacijas, kurių skvarba yra mažesnė nei 100 procentų. Vienas iš tokių pavyzdžių yra BRCA1 geno mutacija, susijusi su krūties vėžiu. Ši genų mutacija reiškia, kad maždaug 80 procentų moterų, turinčių mutaciją, tam tikru gyvenimo momentu susirgs krūties vėžiu, tačiau 20 procentų – ne. Retinoblastoma, akies vėžys, taip pat turi genetinę priežastį, nors mutacija ne visada sukelia vėžį.