Jacobseno sindromas yra nedažnas genetinis sutrikimas, turintis įtakos žmogaus psichinei ir fizinei raidai. Tai sukelia chromosomų anomalijos. Vystymosi vėlavimas ir tam tikri fiziniai sutrikimai yra pagrindiniai šios būklės simptomai. Šiuolaikinėje medicinoje būklės tyrimai gali būti atliekami prieš gimdymą, naudojant amniocentezę. Kadangi nėra gydymo, Jacobseno sindromu sergančiam asmeniui visą gyvenimą reikia specializuotos medicininės priežiūros.
Jacobseno sindromu serga vienas žmogus iš 100,000 75. Iki 2% šių atvejų yra moterys. Šie skaičiai yra apytiksliai apskaičiuoti. Aišku, kad ketvirtadalis visų vaikų, gimusių su sindromu, miršta nesulaukę XNUMX metų. Taip pat vis dar nežinoma, ar sindromą sukelia tėvų genetika, ar aplinkos veiksniai.
Nors daktarė Petra Jacobsen atrado jo vardu pavadintą sindromą 1973 m., prireiks daug metų, kol medicinos mokslas nustatys, kaip sindromas veikia. Sukūrus genetinius tyrimus, buvo nustatyta, kad Jacobseno sindromu sergantiems žmonėms trūksta didelės dalies genetinės medžiagos, sudarančios 11 chromosomą. Šis didelis genetinės medžiagos ištrynimas yra vienintelis atsakingas už sindromo sukeltus simptomus.
Daug specifinių simptomų leido diagnozuoti Jacobseno sindromą prieš genetinių tyrimų atsiradimą. Simptomai, akivaizdūs nuo gimimo, yra veido deformacijos, įskaitant plačiai išsidėsčiusias akis, epikantines raukšles, mažą smakrą ir į viršų nukreiptas šnerves. Jei vaikas gyvena daugiau nei 2 metus, jo pažinimo ir fizinio augimo atsilikimas. Taip pat dažnos vidaus organų būklės, tokios kaip įgimta širdies liga ir inkstų sutrikimai. Šie gyvybei pavojingi simptomai tik sustiprės vaikui augant.
Tėvai, susirūpinę, kad jų vaikas serga Jacobseno sindromu, gali ištirti sutrikimą, kai gydytojas nėštumo metu atlieka amniocentezę. Vaisiaus vandenų surinkimas leidžia gydytojui vienu metu ištirti daugybę genetinių būklių, kurios gali turėti įtakos vaikui. Jei testas yra teigiamas dėl sindromo ar kito sutrikimo, tėvai paprastai turi galimybę arba nutraukti nėštumą, arba pradėti ruoštis auginti vaiką, kuriam visą gyvenimą reikės specializuotos medicininės priežiūros.
Kad Jacobseno sindromą turintis vaikas būtų kuo sveikesnis, reikia reguliariai lankytis pas pediatrą ir eilę specialistų. Šie specialistai galės stebėti simptomus, turinčius įtakos vidaus organams ir kūno vystymuisi. Nors niekas negali išgydyti Jacobseno sindromo, ankstyvas jo fizinių simptomų gydymas užtikrina geriausią įmanomą vaiko gyvenimo kokybę.