Kas yra Jacobso sindromas?

Jacobso sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio vyrai turi papildomą Y chromosomą. Negalima painioti su XXY chromosoma, kuri sukelia vyrų sterilumą, ši būklė paprastai nesukelia didelių fizinių sutrikimų. Vyrai, turintys Jacobso sindromą, taip pat žinomi tiesiog kaip 47,XYY, tačiau užauga aukštesni nei dauguma šios būklės neturinčių vyrų.

Normalūs žmonės iš viso turi 46 chromosomas vienoje ląstelėje. Iš šių 46 chromosomų dvi yra X ir Y chromosomos, kurios nulemia, ar žmogus gims kaip moteris ar vyras. Tie, kurie gauna dvi X chromosomas, gimsta moterys, o tie, kurie gimsta su X ir Y chromosomomis, gimsta vyrais. Tačiau Jacobso sindromą turintys asmenys turi 47-ąją chromosomą, kuri yra papildoma Y chromosomos kopija.

Jacobso sindromo priežastis nėra žinoma. Tyrimai rodo, kad ši anomalija atsiranda atsitiktinai ir neatrodo, kad tai yra paveldima savybė. Nors šiuo sindromu sergantiems vyrams taip pat nėra jokių didelių fizinių anomalijų, atrodo, kad yra ir kitų skirtumų tarp berniukų, sergančių šia liga, ir tų, kurie negimę su papildoma Y chromosoma. Visų pirma, šie skirtumai apima mokymosi sutrikimus, uždelstą motorinių įgūdžių vystymąsi, kalbos vėlavimą, elgesio problemas ir rankų drebėjimą.

Gimdami tėvai ir globėjai nesuvokia jokių nenormalių simptomų, susijusių su Jacobso sindromu. Berniukai, sergantys šia liga, rodo lėtesnio nei įprasta emocinio brandumo požymius, taip pat yra šiek tiek fiziškai aktyvesni nei kiti. Ikimokykliniame amžiuje gali būti pastebėti nežymūs mokymosi vėlavimai, taip pat kalbos vėlavimai, tačiau tai paprastai nesukelia didelių trukdžių berniuko mokymuisi ar bendram brendimui.

Fiziškai berniukai, sergantys šia liga, bręsta taip pat, kaip ir kiti jų amžiaus grupės berniukai. Vienintelis pastebimas skirtumas yra tas, kad berniukai, turintys papildomą Y chromosomą, paprastai auga aukštesni nei vidutinis, bet ne neįprastai. Vyrai, sergantys šiuo sindromu, progresuoja iki brendimo tokiu pat greičiu kaip ir kiti berniukai, yra vaisingi ir neturi jokių hormoninių skirtumų nuo kitų jų amžiaus berniukų ir jaunų vyrų.

Psichiškai ir emociškai berniukams, sergantiems Jacobso sindromu, yra labai nedidelė rizika susirgti psichinėmis ir socialinėmis problemomis, tačiau tik tuo atveju, jei jie nėra auginami mylinčioje ir palaikančioje aplinkoje. Tyrimai rodo, kad patinai, turintys papildomą Y chromosomą, auginami skurdžioje aplinkoje, kur trūksta stimuliacijos ir meilės, turi šiek tiek didesnę netinkamo elgesio riziką nei kiti broliai ir seserys tuose pačiuose namuose. Vienu istorijos momentu ši sąlyga buvo plačiai siejama su nusikalstamu elgesiu, tačiau šiuolaikiniai tyrimai įrodė, kad tai tiesiog netiesa.