Kabuki sindromas (KS) yra neįprasta genetinė būklė, kuriai būdingas jo poveikis veido vystymuisi. Žmonės su Kabuki sindromu turi aukštus, išlenktus antakius, tankias blakstienas, plačias nosis ir kitas struktūrines savybes, dėl kurių jų veidai primena viso veido makiažą, kurį dėvi Kabuki aktoriai. Vienu metu Kabuki sindromas buvo žinomas kaip Kabuki makiažo sindromas, nurodant šį faktą, tačiau vėliau „makiažas“ buvo atsisakyta, nes kai kuriems tėvams tai buvo įžeidžianti. Išskirtinė Kabuki sindromą turinčių vaikų veido išvaizda gali palengvinti ligos diagnozavimą, jei pacientui pavyksta apsilankyti pas vieną iš nedaugelio gydytojų, turinčių patirties su šiuo genetiniu sutrikimu.
Sindromą pirmą kartą aprašė japonų gydytojai Dr. Niikawa ir Dr. Kuroki 1981 m. Dėl šios priežasties jis kartais vadinamas Niikawa-Kuroki sindromu. Gydytojai negalėjo nustatyti chromosomos, susijusios su Kabuki sindromo pasireiškimu, o vėliau atlikti tyrimai rodo, kad tai gali būti X chromosoma, nors 2009 m. tai nebuvo patvirtinta. Manoma, kad Kabuki sindromas yra nedidelio chromosomų ištrynimo rezultatas.
Kaip ir daugelis genetinių sutrikimų, Kabuki sindromas retai pasireiškia taip pat. Dauguma nukentėjusių žmonių turi išskirtinių veido anomalijų, dėl kurių sindromas gavo pavadinimą, ir daugelis jų patiria vystymosi vėlavimą, neįprastai žemą ūgį ir elgesio sutrikimus. Pacientams taip pat gali išsivystyti širdies ydos, šlapimo takų problemos, nenormalūs dantukai, klausos sutrikimai, ankstyvas brendimas, traukuliai ir pasikartojančios infekcijos. Šie simptomai nebūtinai atsiras, o kai kurie žmonės, sergantys Kabuki sindromu, gyvena gana įprastą gyvenimą, jiems reikia minimalios pagalbos, jei reikia, kad galėtų naršyti pasaulyje.
Ši būklė nėra išgydoma, tačiau ją galima valdyti. Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes tai leis medicinos komandai pradėti vertinti pacientą prieš atsirandant didelėms problemoms. Visas įvertinimas apima endokrininės funkcijos patikrinimo testus, ultragarso vaizdavimo tyrimus, siekiant nustatyti organų sistemų anomalijas, ir neurologinius vertinimus, siekiant nustatyti, ar paciento smegenys yra susijusios, ar ne. Šių tyrimų rezultatai gali būti naudojami kuriant gydymo planą, kuris padėtų pacientui augant.
Tėvai, turintys vaiką, kuriam diagnozuotas Kabuki sindromas, gali norėti susitikti su genetiku. Genetikas gali atlikti tyrimus, siekdamas ieškoti kitų genetinių anomalijų, ir gali pasikalbėti su tėvais apie ilgalaikį Kabuki gydymą. Tėvai turėtų nepamiršti, kad genetinės anomalijos, tokios kaip Kabuki sindromas, nėra jų kaltė.