Rėmo poslinkio mutacija yra genetinis defektas, dėl kurio gaminami nenormalūs, dažnai neveikiantys baltymai. Dėl genetinės informacijos sekos klaidos ląstelės baltymų sintezės mechanizmai sujungia aminorūgštis netinkama tvarka. Frameshift mutacijos yra susijusios su daugybe skirtingų žmonių ligų, įskaitant Tay Sachs ligą.
Norint suprasti, kodėl kadrų poslinkio mutacija gali sukelti ligą, tai padeda suprasti baltymų gamybos pagrindus. Visų baltymų kodas yra dezoksiribonukleino rūgštyje (DNR), saugomoje ląstelių branduoliuose, ir ši DNR sudaryta iš susietų molekulių, žinomų kaip nukleotidai. Norint pagaminti baltymą, pirmiausia reikia, kad molekulė, žinoma kaip pasiuntinio ribonukleino rūgštis (mRNR), pagamintų DNR kopiją. Tada mRNR keliauja už branduolio ribų ir iš nukleotidų sekos paverčiama aminorūgščių grandine struktūrų, žinomų kaip ribosomos, pagalba, procese, vadinamame vertimu. Iš šių aminorūgščių grandinių susidaro baltymai.
Transliacijos metu trijų nukleotidų mRNR seka, vadinama kodonu, nurodo, kuri aminorūgštis turi būti prijungta toliau. Svarbu išlaikyti kodonų vientisumą, kad ribosoma galėtų susieti tinkamas aminorūgštis ir sudaryti tinkamą baltymą. Kai įvyksta kadrų poslinkio mutacija, mRNR sekoje yra klaida, dėl kurios kodonai nuskaitomi neteisingai.
Pavyzdžiui, galima mRNR seka gali būti UUUAAAGGG, kur kiekviena raidė reiškia nukleotidą. Taigi įprasti kodonai būtų UUU, AAA ir GGG. Jei mRNR įvyksta klaida, gali atsirasti seka GUUUAAAGGG. Ribosoma kodonus skaitytų kaip GUU, UAA ir AGG, nes atskaitos sistema buvo perkelta papildomu nukleotidu. Dėl to arba neteisingos aminorūgštys būtų susietos ir būtų pagamintas netinkamas baltymas, arba kodonas gali būti nuskaitytas kaip signalas sustoti, taip per anksti sutrumpinant baltymą.
Yra daug skirtingų būdų, kaip kadrų poslinkio mutacija gali atsirasti. Tai gali atsirasti įterpus vieną nukleotidą arba taip pat gali atsirasti dėl nukleotido ištrynimo. Jei ištrinami trys nukleotidai, tai nebūtų laikoma kadrų poslinkio mutacija, nes kodonai, atsirandantys po mutacijos, nuskaitomi įprastai ir nebuvo išstumti iš įprastų kadrų.
Dėl kadrų poslinkio mutacijos gali atsirasti daugybė skirtingų žmonių ligų. Tay Sachs liga, paveldima būklė, kuri paprastai baigiasi mirtimi labai jauname amžiuje, gali atsirasti dėl kadrų poslinkio mutacijos. Genetinės mutacijos taip pat gali būti susijusios su dažnesnių ligų, tokių kaip įvairių tipų vėžys, išsivystymu.