Kas yra Kalėdų liga?

Hemofilija B kartais vadinama Kalėdų liga, nes jaunas berniukas, vardu Stephenas Christmas, buvo pirmasis pacientas, kuriam buvo pripažinta tokia hemofilija. Yra keletas hemofilijos tipų ir visos yra ligos, sukeliančios kraujo krešėjimo problemų. Kalėdų ligai būdingas nepakankamas kraujo krešėjimo baltymo, vadinamo IX faktoriumi, kiekis. Tai paveldima būklė, kurią sukelia X chromosomoje esantis recesyvinis genas; todėl moterys, turinčios kitą X chromosomą, kuri gali trukdyti recesyviniam genui reikštis, gali būti šios ligos nešiotojai ir nejausti jokių simptomų. Hemofilija B yra daug labiau paplitusi vyrams, kurie neturi antrosios X chromosomos, kuri apsaugotų juos nuo ją sukeliančio recesyvinio geno.

Moterys, kurios yra recesyvinio geno, sukeliančio Kalėdų ligą, nešiotojos, turi 50 procentų galimybę perduoti geną tiek savo sūnums, tiek dukroms, nes jos savo vaikams įneša vieną X chromosomą. Berniukai, kurie paveldi geną iš savo motinų, visada sirgs šia liga, nes Y chromosoma netrukdo genui reikštis. Berniukas negali paveldėti ligos iš savo tėvo, nes iš tėvo gauna tik Y chromosomą. Merginos X chromosomą paveldi ir iš savo mamų, ir iš tėčių, todėl liga susirgs tik tuo atveju, jei paveldės geną iš abiejų tėvų, o jei geną paveldės tik iš vieno iš tėvų, jos bus tiesiog nešiotojos. Moterys, sergančios hemofilija B, visada perduoda geną savo vaikams, nes abu jų X chromosomos turi šį geną, o vyrai, sergantys hemofilija B, visada perduos geną savo dukroms, nes jų vienintelė X chromosoma turi šį geną.

Kalėdų ligos sunkumas dažniausiai priklauso nuo to, kiek IX faktoriaus yra kraujyje. Jei IX faktoriaus lygis yra labai mažas, pacientams gali pasireikšti spontaniškas kraujavimas be jokios aiškios priežasties. Pacientai, kurių koncentracija yra šiek tiek ar vidutiniškai žema, gali gausiai kraujuoti tik po traumos ar operacijos. Sunkios hemofilijos simptomai paprastai yra lengviau aptikti ir paprastai apima sunkias mėlynes, patinusius ar skausmingus sąnarius, kraujingą šlapimą ar išmatą, kraujavimą iš nosies ir užsitęsusį kraujavimą po traumos ar sužalojimo. Žmonėms, sergantiems lengva hemofilija, simptomai gali nepasireikšti tol, kol jiems nebus atlikta dantų procedūra arba operacija, sukelianti gausų kraujavimą.

Kalėdų liga gydoma paciento kraują papildant IX faktoriaus koncentratais. Šie koncentratai gali būti naudojami namuose pagal poreikį, kai pacientas pradeda kraujuoti, arba juos gali skirti gydytojai ir odontologai prieš tam tikras procedūras, kad būtų išvengta stipraus kraujavimo. Žmones, sergančius sunkia hemofilija B, profilaktikai gali tekti reguliariai gydyti IX faktoriaus koncentratais.

Gydydami Kalėdų liga sergantys žmonės paprastai gali gyventi gana įprastą gyvenimą. Tačiau yra tam tikra sveikatos komplikacijų, kurias sukelia gausus kraujavimas, rizika, įskaitant sąnarių pažeidimus ir intracerebrinį kraujavimą. Kita rizika, susijusi su Kalėdų liga, yra užsikrėsti hepatitu B dėl dažno kraujo produktų poveikio, trombozės išsivystymas po gydymo ir IX faktoriaus inhibitorių, dėl kurių gydymas gali būti neveiksmingas.