Kampomelinė displazija yra reta, tačiau dažnai mirtina genetinė liga, kuri sutrikdo normalų skeleto ir reprodukcinės sistemos vystymąsi. Kai kurie matomi šio sutrikimo simptomai gali būti išnirę klubai, trumpesnės nei vidutinės kojos ir šleivapėdės. Lyties organai negali būti akivaizdžiai vyriški ar moteriški, arba genetiniai vyrai gali gimti su moteriškais lytiniais organais. Dauguma gimusių, sergančių šia liga, retai išgyvena praėjusį kūdikystę, o tiems, kurie tai daro, atsiranda papildomų sveikatos problemų. Bet kokius klausimus ar rūpesčius dėl šios ligos reikia aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.
Manoma, kad genetinė anomalija yra atsakinga už kampomelinės displazijos vystymąsi. Kai kuriais atvejais defektinis genas gali būti paveldimas, nors manoma, kad daugeliu atvejų tai yra dėl spontaniškos genetinės mutacijos. Dauguma šios būklės simptomų yra akivaizdžiai pastebimi gimimo metu, nors kai kurie gali išryškėti tik naudojant diagnostinius tyrimo metodus, tokius kaip rentgeno spinduliai. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti įtariamą šios ligos diagnozę.
Skeleto problemos pacientams, sergantiems kampomeline displazija, gali skirtis savo išvaizda ir sunkumu, nors yra keletas tipiškų požymių, kurie paprastai tam tikru laipsniu yra. Kojos gali būti sulenktos arba trumpesnės nei įprastai, gimus klubai gali būti išnirę arba pėdos gali būti sumuštos. Pečių ašmenys dažnai būna nepakankamai išvystyti, o kaklo kauluose gali būti anomalijų. Kai kuriems pacientams, gimusiems su kampomeline displazija, trūksta vieno iš 12 įprastų šonkaulių rinkinių.
Anomalijos, turinčios įtakos reprodukciniams organams, būdingos tiems, kurie serga kampomeline displazija. Daugeliu atvejų lytinių organų negalima aiškiai apibrėžti kaip vyrišką ar moterišką vien stebint, o ši būklė vadinama dviprasmiškais lytiniais organais. Pacientai, gimę su vyriškomis chromosomomis, gali turėti lytinius organus, dėl kurių jie atrodo kaip moteriški. Nepriklausomai nuo lyties, reprodukciniai organai ne visada sutampa su išoriniais organais.
Daugeliu atvejų kampomelinė displazija tampa mirtina ankstyvoje kūdikystėje dėl daugybės fizinių anomalijų, ypač tų, kurios riboja gebėjimą kvėpuoti. Stuburo anomalijos, tokios kaip skoliozė, dažnai išsivysto vaikams, kurie išgyvena praėjusį kūdikystę. Dėl sunkios šios ligos pobūdžio nėra standartinio gydymo tiems, kurie gimė su kampomeline displazija. Skubios gyvybės palaikymo priemonės gali būti naudojamos siekiant pailginti paciento gyvenimą, tačiau šios pastangos paprastai būna bergždžios ir dažnai naudojamos tam, kad vaiko tėvai turėtų šiek tiek laiko susitaikyti su tuo, kad vaikas greičiausiai neišgyvens.