Kas yra kanalopatijos?

Kanalopatijos yra jonų kanalų, struktūrų, leidžiančių jonams praeiti per atskirų ląstelių membranas, ligos. Šios sąlygos taip pat gali apimti reguliuojančius baltymus, atsakingus už jonų kanalų elgesio reguliavimą. Abiem atvejais kanalai neveikia tinkamai, o tai sukelia paciento ligas. Ligos pobūdis gali labai skirtis, nes organizme yra šimtai skirtingų jonų kanalų, o gydymo galimybės priklauso nuo susijusių kanalų ir nuo kanalopatijos pasireiškimo.

Yra dviejų tipų kanalopatijos: įgimta ir įgyta. Įgimtos sąlygos yra genetinio pobūdžio ir gali būti paveldimos arba spontaniškų mutacijų pasekmė. Įgytos būklės, dažniausiai susijusios su autoimunine liga, atsiranda vėliau, kai organizmas pradeda atakuoti savo jonų kanalus, neteisingai identifikuodamas juos kaip svetimus baltymus. Kanalopatijos gali sukelti tiek neurologinius, tiek raumenų sutrikimus, priklausomai nuo ligos pobūdžio ir susijusių kanalų.

Migrena, kai kurios epilepsijos formos, cistinė fibrozė ir myasthenia gravis, be daugelio kitų būklių, gali būti siejami su kanalopatijomis. Paprastai pacientas patiria priepuolių pavidalą, sukeliantį laikiną paralyžių ar kitus sutrikimus. Šie priepuoliai laikui bėgant gali stiprėti, nes jonų kanalai patiria vis daugiau žalos ir tampa vis labiau disfunkciniai. Pacientams gali prireikti judėjimo pagalbos priemonių ir kitų pagalbos formų, taip pat vaistų kai kuriems simptomams valdyti.

Kanalopatijų tyrimas yra sudėtinga ir turtinga mokslo tyrimų sritis, ypač todėl, kad daugeliui gyvūnų įvairiose rūšyse išsivysto panašios sąlygos. Tyrėjai yra suinteresuoti nustatyti žinomų kanalopatijų kilmę ir galimus gydymo būdus, siekiant padėti žmonėms, turintiems šias sąlygas. Paprastai neįmanoma išgydyti, tačiau pacientai gali valdyti ligą ir jos simptomus su medicinine pagalba, o tai gali palengvinti gyvenimą sergant kanalopatija, pailginti paciento gyvenimą ir padėti žmonėms gyventi patogiau.

Šeimose, kuriose yra buvę kanalopatijos atvejų, prieš gimdant vaikus gali būti patariama situaciją aptarti su genetikos konsultantu. Konsultantas gali suteikti informacijos apie ligos perdavimo vaikams tikimybę, taip pat gali suteikti informacijos apie kanalopatijų valdymą, kad padėtų žmonėms pasiruošti tuo atveju, jei jie turės vaikų, sergančių ligomis, susijusiomis su jonų kanalais. Genetinis konsultavimas taip pat gali būti proga aptarti kitus su šeimos istorija susijusius klausimus, pavyzdžiui, vėžio ir tam tikrų psichikos ligų istorijas.