Karbamido ciklo sutrikimas (UCD), taip pat žinomas kaip karbamido ciklo defektas, yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai sumažėja vieno iš šešių fermentų, dalyvaujančių pašalinant amoniaką iš kraujo, lygis. Paprastai šeši karbamido ciklo fermentai katalizuoja veiksmus, reikalingus azotui paversti karbamidu. Tada karbamidas pašalinamas iš organizmo su šlapimu. Kai yra kurio nors iš šių fermentų defektas, amoniakas kaupiasi kraujyje ir sukelia toksiškumą. Gydymas apima azoto junginių, tokių kaip baltymai, suvartojimo kontrolę ir vaistų, padedančių pašalinti amoniaką iš kraujo, vartojimą.
Šie sutrikimai yra reti įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, susiję su karbamido ciklu. Karbamido ciklo metu azotas, šalutinis baltymų apykaitos produktas, pašalinamas iš organizmo jį paverčiant karbamidu. Taip pat žinomas kaip ornitino ciklas, azotas pirmiausia paverčiamas amoniaku, tada karbamidu. Yra šeši karbamido ciklo sutrikimų tipai, įvardijami pagal tai, kokio fermento nepakanka arba jo visai nėra. Šie tipai apima N-acetilglutamato sintazės trūkumą, karbamoilfosfato sintetazės I trūkumą, ornitino transkarbamilazės trūkumą, arginino gintaro rūgšties sintetazės (AS) trūkumą arba citrulinemiją, argininosukcinazės rūgšties liazės (AL) trūkumą arba arginino rūgšties liazės trūkumą, arginino rūgštingumą.
Karbamido ciklo sutrikimo simptomai priklauso nuo trūkumo sunkumo ir nuo diagnozės greitumo. Kai kurie kūdikiai negali išgyventi po gimimo ar kūdikystės, nes jiems nediagnozuojama. Apskaičiuota, kad 20% staigios kūdikių mirties sindromo (SIDS) atvejų gali atsirasti dėl nediagnozuoto karbamido ciklo sutrikimo. Naujagimiui, sergančiam UCD, gali pasireikšti dirglumo, vėmimo, mieguistumo, traukulių ar hipotonijos simptomai. Nekreipiamas dėmesys į kūdikį, kuris ilgainiui kenčia nuo kvėpavimo sunkumų, ištinka koma ir dažnai miršta.
Vaikams, sergantiems lengvu ar vidutinio sunkumo UCD, gali pasireikšti hiperaktyvumo, deviantinio elgesio, savęs sužalojimo ir nemėgimo mėsos bei kitų baltymų turinčių maisto produktų simptomai. Progresuojantys simptomai yra vėmimas, ypač valgant mėsą ar kitus daug baltymų turinčius patiekalus, kliedesys ir letargija. Šiuos simptomus sukelia didelis amoniako kiekis kraujyje arba hiperamonemija. Jį gali paskatinti tokie įvykiai kaip vėjaraupiai ar išsekimas. Jei negydoma, ši būklė galiausiai sukelia komą ir mirtį.
Išgyvenusiems suaugusiems pasireiškia silpnesni fermentų trūkumai. Suaugusieji, turintys šlapalo ciklo sutrikimą, paprastai kenčia nuo simptomų, atspindinčių insultą, epizodų ir kartais gali būti kliedesiai ar mieguisti. Paprastai jie siunčiami pas neurologą ar psichiatrą dėl elgesio pokyčių. Be tinkamo gydymo suaugusieji, sergantys UCD, gali patirti nuolatinių smegenų patologijų, komos ir mirties. Simptomus dažnai sukelia virusinės infekcijos, gimdymas arba vaistai nuo traukulių valproinė rūgštis.
Bet kurio UCD gydymas apima baltymų apribojimą, kuris subalansuoja asmens poreikį nepakeičiamoms aminorūgštims ir organizmo nesugebėjimą pašalinti amoniako. Gali būti papildyta aminorūgščių formulėmis ir vitaminais bei mineralais, tokiais kaip kalcis. Vaistai, padedantys pašalinti amoniaką, gali būti duodami per nazogastrinį arba gastrotominį vamzdelį. Amoniako kiekis stebimas dažnai atliekant kraujo tyrimus. Dažnai reikia hospitalizuoti, o kepenų persodinimas padėjo išgydyti kai kuriuos karbamido ciklo sutrikimus.