Kariotipas yra vaizdas, vaizduojantis organizmo chromosomas. Šis terminas taip pat vartojamas bendrai kalbant apie chromosomų komplementą, randamą sveiko rūšies atstovo. Pavyzdžiui, žmonės turi 46 chromosomas 23 porose. Kariotipai gali radikaliai skirtis įvairiose rūšyse, o kartais ir rūšies viduje, todėl mokslininkai nuolat atranda daugiau informacijos apie juos. Dėl mikroskopijos ir mokslinio vaizdavimo patobulinimų galima sukurti labai išsamius, aukštos kokybės kariotipus, skirtus tyrimams.
Norint sukurti chromosomų vaizdą, paimamas, nudažytas ir nufotografuojamas mėginys, paprastai ląstelių dalijimosi metu, kai chromosomos yra gerai matomos. Genetikas sutvarko chromosomas, suderindamas poras ir suskirstydamas jas į eilutes, kad jas būtų galima aiškiai vizualizuoti. Priklausomai nuo dažymo ir naudojamo vaizdo tipo, matomi įvairūs detalumo lygiai. Kariotipas gali būti sudarytas iš suaugusio gyvo organizmo, vaiko ląstelės arba iš besivystančio vaisiaus ląstelių diagnostinio tyrimo tikslais.
Kai genetikas peržiūri kariotipą, jis įvertina vaizdą, kad ieškotų nukrypimų. Chromosomų forma, dydis ir skaičius gali skirtis, o šie variantai gali padėti suprasti medicininę problemą. Pavyzdžiui, jei žmogaus kariotipas atskleidžia, kad pacientas turi tris 21-osios chromosomos kopijas, o ne dvi, pacientui diagnozuojama 21-oji trisomija, dar vadinama Dauno sindromu. Tyrėjai taip pat gali palyginti paciento chromosomų juostą, kad ieškotų anomalijų ir variacijų.
Kai kurie organizmai demonstruoja genetinį mozaikiškumą, kai genetinė medžiaga nuo ląstelės iki ląstelės skiriasi. Dėl šios priežasties, kai ruošiamas kariotipas, genetikas gali naudoti kelių ląstelių mėginius, kad nustatytų, ar genetinė variacija yra nuosekli visame kūne. Genetikas taip pat gali paprašyti atlikti papildomus specifinių chromosomų tyrimus, kad galėtų ieškoti dominančios ar susirūpinimą keliančios genetinės medžiagos, pvz., genų, sukeliančių paveldimas ligas.
Kariotipus galima užsisakyti dėl įvairių priežasčių. Kai žmonės lankosi pas genetinį konsultantą norėdami gauti informacijos apie genetines sąlygas, konsultantas gali gauti kariotipą kaip paciento įvertinimo dalį. Kariotipus taip pat naudoja mokslininkai, besidomintys įvairiomis genetinėmis sąlygomis ir rūšių skirtumais. Daugelis žmonių matė kariotipą, nors galbūt ir nežinojo, nes kariotipai dažnai naudojami iliustruojant genetikos vadovėlius ir straipsnius apie genetines sąlygas.