Kas yra Kartagenero sindromas?

Kartagenerio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kai žmogaus kvėpavimo takų funkcija nenormaliai veikia plaukuotus iškyšulius, vadinamus blakstienomis. Sveikuose plaučiuose ir kvėpavimo takuose blakstienos juda ritmingai, kad nesusikauptų gleivės ir pašalintų mikrobus, galinčius sukelti infekcijas. Asmuo, sergantis Kartagenerio sindromu, negali išvalyti gleivių iš kvėpavimo takų, o tai dažnai sukelia peršalimą, nuolatines sinusų problemas, bronchitą ir kitas sveikatos problemas. Liga negali būti išgydyta, tačiau gydytojai gali skirti vaistų, kurie slopintų lėtinius simptomus ir sumažintų vėlesnių infekcijų riziką.

Pirmą kartą šį sutrikimą išsamiai aprašė šveicarų gydytojas Manesas Kartageneris 1933 m. Kartageneris nustatė fizinius ligos simptomus, tačiau tuometinės medicinos žinios neleido paaiškinti priežasties. Dabar gydytojai žino, kad dėl labai specifinės genetinės mutacijos vaisiaus kvėpavimo takuose atsiranda netaisyklingos blakstienų gamybos ir funkcijos. Mutaciją perneša recesyvinis genas ir gali būti perduodama iš kartos į kartą.

Gleivės ir blakstienos paprastai veikia kartu, kad sulaikytų ir pašalintų bakterijas iš kvėpavimo takų. Sergant Kartagenero sindromu, gleivėse įstrigusios bakterijos nepasišalina, todėl kvėpavimo takai dažnai kenčia nuo ūmių infekcijų. Vaikas, kenčiantis nuo šios būklės, gali patirti nuolatinį sinusų spaudimą, nosies užgulimą, kosulį ir švokštimą. Jis arba ji dažnai serga bronchitu, pneumonija ir peršalimo ligomis. Laikui bėgant kvėpavimo takų uždegimas ir dirginimas gali sukelti lėtines plaučių ligas ir ausų problemas.

Pediatrai gali diagnozuoti Kartagenerio sindromą, atlikdami krūtinės ląstos rentgenogramas ir kompiuterinę plaučių tomografiją. Specialistas gali nuspręsti paimti kvėpavimo takų audinių ir gleivių biopsiją, kad atidžiai apžiūrėtų paveiktas ląsteles. Naudodamas mikroskopą specialistas gali aiškiai matyti, ar blakstienoms būdingi nenormalūs judesiai. Nustačius diagnozę, gydytojai gali pasirinkti geriausią gydymo kursą.

Nuolatinio Kartagenerio sindromo išgydymo nėra, tačiau vaikai gali išmokti sumažinti savo bakterijų poveikio riziką ir kasdien vartoti vaistus, kad išvengtų rimtų infekcijų. Pacientams, sergantiems aktyvia infekcija, paprastai skiriami antibakteriniai, priešuždegiminiai ir kosulį slopinantys vaistai, padedantys įveikti simptomus. Jei Kartagenerio sindromas sukelia sinuso pažeidimą arba klausos praradimą, gali prireikti operacijos, kad būtų išvalyti kanalai, pašalinti uždegiminį audinį iš ausies kanalų ir implantuoti dirbtinius vamzdelius, kad būtų pagerinta klausa. Gydydami ir dažnai tikrindamiesi savo pediatrus, dauguma vaikų gali išvengti lėtinių sveikatos problemų ir gyventi normalų gyvenimą.