Kas yra katės verksmo sindromas?

Katės verksmo sindromas, dar žinomas kaip 5p minus sindromas arba cri-du-chat, yra būklė, kuri atsiranda, kai nėra kokios nors penktosios chromosomos dalies. Šis sindromas paveikia fizines juo gimusių žmonių ypatybes, dažniausiai nuleisdamas ausis ir plačiai išskleisdamas akis. Kačių verksmo sindromas taip pat yra susijęs su uždelstu vystymusi, mažu gimimo svoriu ir žemu intelektu. Nors dauguma šios būklės atvejų nėra genetiniai, katės verksmo sindromo paveldėjimas yra įmanomas. Ši būklė vadinama, nes paveikti kūdikiai verkia panašiai kaip naminės katės.

Kiti dažni sindromo požymiai yra per didelis seilėtekis, kiti ryškūs ir neįprasti veido bruožai ir sunkus kalbos uždelsimas. Išnirę klubai, įskilusi lūpa ir retos inkstų ligos yra retesni katės verksmo sindromo simptomai. Dėl pažeidžiamų gerklų ir nervų sistemos kūdikio ar vaiko verksmas skamba labai panašiai kaip miaukančios katės. Kai kurie išauga iš būdingo aukšto verksmo, nors dauguma verkia ir suaugę. Neįprasti veido bruožai ir maža galva gali tapti mažiau ryškūs vaikui sulaukus paauglystės ir paprastai jų nepastebi pasaulietis.

Šis chromosomų ištrynimo sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių žmonių. Dažniausiai tai atsitinka atsitiktinai, kai formuojasi kiaušinėlis ar sperma. Kartais katės verksmo sindromas yra paveldimas iš vieno iš tėvų, kuris taip pat turi tam tikro tipo chromosomų sindromą. Merginos gimsta su šia liga šiek tiek dažniau nei berniukai, todėl gali būti paveikta bet kokia etninė priklausomybė. Nepaisant to, ši būklė nėra įprasta, nors genetiniai tyrimai gali būti atliekami, jei būsimi tėvai nerimauja dėl tokios galimybės.

Kačių verksmo sindromui gydyti ar specifinio gydymo nėra. Galima spręsti įvairius simptomus, tokius kaip protinis atsilikimas ar kalbos sutrikimai. Daugelis nukentėjusių asmenų gali niekada nesugebėti visapusiškai veikti visuomenėje ar pasirūpinti savimi. Tačiau kai kurie sugeba pakankamai gerai suvokti savo pagrindinę kalbą, kad galėtų bendrauti žodžiu. Katės verksmo sindromo sunkumas labai priklauso nuo to, kiek ir kokios penktosios chromosomos dalies trūksta.

Nors katės verksmo sindromas yra labai retas, visame pasaulyje buvo įkurta daugybė grupių ir labdaros organizacijų, remiančių nukentėjusiuosius. Kai kurios organizacijos turi narių duomenų bazę, kad reguliariai informuotų juos apie susitikimus ir proveržius, susijusius su sindromu. Labdaros organizacijos paprastai finansuoja tolesnius tyrimus arba paramą šeimoms, paveiktoms sindromo.