Cowden sindromas yra genetiškai paveldima liga, sukelianti ataugų, vadinamų hamartomos, susidarymą. Hamartomos kai kuriais atžvilgiais yra panašios į navikus, bet nėra piktybinės; tačiau sindromas padidina kai kurių vėžio rūšių riziką. Cowden sindromas taip pat žinomas kaip Cowden liga arba daugybinis hamartomos sindromas.
Dauguma Cowden sindromo atvejų išsivysto dėl naviko slopinimo geno, vadinamo fosfatazės ir tenzino homologu arba PTEN, mutacijos. Naviką slopinantys genai yra tie, kurie mutavus gali sukelti vėžį. PTEN mutacijos sukelia vėžį, nes genas dalyvauja ląstelės dalijimosi cikle. Kai PTEN mutuoja, ląstelė nekontroliuojamai dalijasi ir gali sukelti naviką. Todėl PTEN mutacija skatina hamartomų susidarymą ir tuo pačiu padidina vėžio riziką.
Hamartomos gali susidaryti įvairiose kūno vietose. Galimos hamartomos vystymosi vietos yra oda; gleivinės paviršiai, tokie kaip nosies ertmės, urogenitalinė sistema ir virškinimo traktas; kaulai; ir centrinę nervų sistemą. Odos hamartomos išsivysto beveik visais atvejais. Šia liga sergančių žmonių rizika susirgti skydliaukės vėžiu žymiai padidėja, o moterims – krūties vėžio rizika.
Cowden sindromas yra reta liga, kurios paplitimas yra vienas atvejis iš 200,000 XNUMX žmonių. Tačiau šis skaičius yra apytikslis, nes liga nėra lengvai diagnozuojama. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma po to, kai ant kūno išsivysto viena ar kelios hamartomos; tai gali įvykti bet kuriuo metu ir bet kuriame gyvenimo etape.
Ši būklė nėra išgydoma, nes ją sukelia paveldima ląstelių mutacija, kurios negalima išvengti. Gydymas Cowden sindromu apima reguliarų patikrinimą dėl vėžio, kuriam sergantis asmuo yra jautrus, išsivystymo. Nustačius diagnozę, asmeniui paprastai bus atliktas išsamus fizinis patikrinimas, siekiant nustatyti ligos pradinį tašką. Reguliariai jam bus atliktas naujas tyrimas, siekiant nustatyti vėžį ar ląstelių pokyčius, galinčius sukelti vėžį. Tyrimai atliekami kasmet ir apima diagnostinius vaizdo tyrimus, tokius kaip MRT ir KT, taip pat kraujo ir kiti laboratoriniai tyrimai.
Vėžys yra dažniausia galima sindromo komplikacija. Gali išsivystyti vienas ar daugiau tipų, įskaitant krūties, skydliaukės, gaubtinės žarnos, plaučių, gimdos, šlapimo pūslės ir kaulų vėžį. Maždaug 40 procentų žmonių, sergančių sindromu, susirgs bent vienos rūšies vėžiu; daugelis yra išgydomi, jei liga nustatoma anksti.