Kas yra Kenedžio liga?

Kenedžio liga yra genetinis sutrikimas, kuris tiesiogiai veikia motorinius neuronus. Žmonės gimsta su šia būkle, tačiau iš tikrųjų jiems nepasireiškia simptomai, kol jie sulaukia vidutinio ar vyresnio amžiaus. Ši būklė sukelia raumenų silpnumą kartu su kitais rimtais neurologiniais simptomais ir laikui bėgant blogėja. Šia liga dažniausiai serga vyrai, tačiau moterys gali sirgti ir švelnesne ligos versija, jos taip pat yra jos nešiotojai.

Kenedžio ligos simptomai linkę progresuoti labai lėtai. Iš pradžių žmonėms gali drebėti rankos arba atsirasti raumenų mėšlungis. Galų gale atsiras didelis raumenų silpnumas, ypač galūnėse. Taip pat gali pradėti kentėti su kalba susiję raumenys, dėl kurių žodžiai neryškūs. Taip pat gali būti paveiktas rijimo refleksas, o žmonės kartais nuryja maistą netinkamai ir į plaučius patenka dalelių, kurios gali sukelti plaučių uždegimą.

Maždaug vienas iš 40,000 XNUMX žmonių kenčia nuo Kenedžio ligos. Tai sukelia genetinė problema, tiesiogiai susijusi su moters X chromosoma. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, o moterys – dvi. Tai reiškia, kad moterys gali nešioti ligą vienoje iš savo chromosomų, o kitos padeda išvengti simptomų pastebimų. Jei vyras turi defektą, jis pasireikš simptomais, kurie yra akivaizdesni.

Liga perduodama tik motinoms. Bet kuri moteris, turinti šį sutrikimą, turi 50% tikimybę, kad ji perduos savo vaikams. Daugelis gydytojų rekomenduoja genetines konsultacijas, kai reikia turėti vaikų žmonėms, kuriems yra didelė Kenedžio ligos rizika.

Neteisingai diagnozuojamas sutrikimas gana dažnai, nes jis turi daug panašių į kitas raumenų ligas simptomų. Vienintelis būdas visiškai patvirtinti Kenedžio ligos diagnozę yra genetinis tyrimas. Tikslaus ligos gydymo nėra, nors vyksta tyrimai ir gydytojai ypač džiaugiasi galimais genetiniais metodais. Kai kuriems pacientams gali būti naudinga fizinė terapija, kuri gali padėti apsaugoti jų raumenis nuo atrofijos taip pat greitai. Taip pat įprasta, kad pacientai gauna kalbos terapiją, ir apskritai pagrindinis dėmesys skiriamas asmenų mokymui prisitaikyti prie gyvenimo pokyčių, kuriuos jie patirs.

Vėlesnėse Kenedžio ligos stadijose kai kurie pacientai gali prisėsti prie neįgaliojo vežimėlio, jiems taip pat gali prireikti pagalbos valgant maistą. Ilgainiui Kenedžio liga iš tikrųjų nėra mirtina, tačiau ji gali labai paveikti žmogaus gyvenimo kokybę. Paprastai užtrunka labai ilgai, kol liga pasiekia sunkesnę stadiją, todėl daugelis pacientų, kuriems yra sunkiausia disfunkcija, yra vyresnio amžiaus žmonės.