Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra genetinis sutrikimas, dėl kurio organizmas negali tinkamai apdoroti aminorūgščių. Aminorūgštys yra laikomos baltymų statybinėmis medžiagomis ir yra būtinos gyvybinėms funkcijoms. Ši liga gali nužudyti naujagimius per kelis mėnesius, jei nebus tinkamai gydoma visą gyvenimą trunkančia ribojančia dieta. Nuosekliai gydant, vaikas gyvens ilgai ir gana sveikai.
Klevų sirupo šlapimo liga taip pavadinta, nes jai dažnai būdingas saldus kvapas, panašus į klevų sirupą aukų šlapime. MSUD dar vadinama šakotosios grandinės ketoacidurija, nes sergančiųjų organizme trūksta šakotosios grandinės alfa-ketorūgšties dehidrogenazės komplekso (BCKDH). Dėl šios priežasties kraujyje ir šlapime kaupiasi šakotos grandinės aminorūgštys ir jų toksiški šalutiniai produktai.
Tai yra paveldimas sutrikimas, todėl jis pasireiškia gimus. Tai taip pat yra recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad liga gali būti vaiko genetinėje struktūroje be ligos. Recesyviniai genai turi būti abiejų tėvų genetinėje struktūroje, kad jie būtų perduoti. Tai daro gana retus. Gali būti, kad abu tėvai neserga šia liga, tačiau vis tiek perduoda savybę savo vaikui. Vienintelis būdas užkirsti kelią MSUD yra genetinis konsultavimas prieš pastojant vaiką.
MSUD yra labai retas sutrikimas, dažniausiai diagnozuojamas kūdikystėje. Šiai ligai būdingas prastas maitinimas ir gausus vėmimas, taip pat įspėjantis kvapas kūdikių šlapime. Tie, kurie serga šia liga, taip pat yra nebūdingi mieguisti ir patiria vystymosi vėlavimą. Ligai progresuojant aukoms taip pat gali pasireikšti traukuliai, ištikti komos ir neurologiniai pažeidimai, ypač jei nėra tinkamai laikomasi reikiamos dietos.
Kai kuriose valstijose reikalaujama, kad visi naujagimiai būtų ištirti dėl klevų sirupo šlapimo ligos gimimo metu. Kitose valstybėse tyrimai neatliekami, nebent pastebimi specifiniai simptomai. Paprastas tyrimas gali būti atliktas atliekant kraujo tyrimą. Išmatuojamas šakotosios grandinės aminorūgščių kiekis kraujo mėginyje, siekiant nustatyti, ar reikia atlikti tolesnius genetinius tyrimus. Genetinis tyrimas yra daug nuodugnesnis, jį galima atlikti kartografuojant vaiko DNR, siekiant nustatyti, ar jis turi du recesyvinius genus.
Pagrindinis klevų sirupo šlapimo ligos gydymas yra dieta. Vaiko racione turėtų būti ribotas leucino, izoleucino ir valino kiekis, nes tai šakotosios grandinės aminorūgštys, kurių vaikas nepajėgs perdirbti. Vis dėlto mityba turi būti subalansuota. Baltymai būtini augimui, vystymuisi ir bendrai gerai sveikatai. Sergantys klevų sirupo šlapimo liga, norėdami palaikyti sveiką gyvenimo būdą, turi vartoti baltyminius papildus, dažnai reguliariai konsultuotis su dietologais.