Krabbe liga yra genetinis sutrikimas, paveldimas dėl autosominio recesyvinio geno modelio, atsakingo už dominuojančio bruožo susidarymą. Konkrečiai kalbant, dominuojantis bruožas, susijęs su šia liga, yra globoidinių ląstelių, kurios apibrėžiamos kaip ląstelės su daugybe branduolių, susidarymas. Šis nenormalus vystymasis sukelia mielino apvalkalo, daugelio nervų apsauginio sluoksnio, kuris taip pat suteikia pigmento „baltajai smegenų medžiagai“, pažeidimą ir galutinį pablogėjimą. Deja, Krabbe liga, kuri nėra išgydoma, dažniausiai pasireiškia jaunesniems nei šešių mėnesių kūdikiams ir dažnai baigiasi mirtimi.
Nors šis sutrikimas apima recesyvinį geną, Krabbe liga priskiriama degeneracinių sutrikimų, žinomų kaip leukodistrofija, šeimos nariui. Tačiau kiekviena leukodistrofija apima skirtingą mieliną reguliuojantį geną, kuris gali būti susietas su X, dominuojantis arba recesyvinis. Nepaisant šio skirtumo, visi šie sutrikimai tiesiogiai sukelia mielino ir baltosios smegenų medžiagos sunaikinimą, tik skirtingu mechanizmu. Ypatingas genetinis faktorius, susijęs su Krabbe liga, yra GALC geno mutacija, dėl kurios trūksta galaktozilceramidazės, vieno iš fermentų, reikalingų mielino metabolizmui reguliuoti.
Kaip minėta anksčiau, Krabbe liga dažniausiai pasireiškia kūdikiams, paprastai nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. Tačiau dažniausiai šie kūdikiai gimdami atrodo visiškai normalūs. Šį sutrikimą galima įtarti tik tada, kai pastebimas variklio vystymosi vėlavimas. Papildomi simptomai yra traukuliai ir sustingusios galūnės. Šiuos simptomus gali lydėti maitinimo sunkumas ir dažnas vėmimas, kuris dažnai klaidingai priskiriamas pilvo diegliui.
Labai retais atvejais Krabbe liga gali prasidėti pavėluotai ir pasireikšti vyresniems vaikams ir net suaugusiems, kuriems paprastai liga progresuoja lėčiau ir pasireiškia švelnesniais simptomais. Tačiau paprastai vaikams iki dvejų metų prognozė yra prasta. Tiesą sakant, dauguma šių vaikų pasiduoda šiai ligai. Tačiau Hunteris Kelly, buvusio Buffalo Billo gynėjo Jimo Kelly sūnus, gyveno iki aštuonerių metų, nepaisant to, kad šis sutrikimas jam buvo diagnozuotas ankstyvoje kūdikystėje. Sūnaus garbei Kelly ir jo žmona įkūrė „The Hunter’s Hope Foundation“ – ne pelno siekiančią organizaciją, kurios tikslas – teikti išteklius ir paramą Krabbe liga sergančių vaikų tėvams.
Krabbe ligos gydymas yra minimalus ir paprastai skirtas akivaizdiems simptomams pašalinti. Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo (kamieninių ląstelių) donorystė recipientams, kuriems diagnozuota anksti, buvo naudinga. Tuo tarpu tyrimai, vadovaujami Nacionalinio sveikatos instituto ir Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto, tęsiami. Kitos organizacijos, teikiančios paramą ir išteklius, be Hunter’s Hope, yra Myelin projektas ir Jungtinis leukodistrofijos fondas.