Kraniodiafizinė displazija yra neįprastas genetinis sutrikimas, kai kauluose kaupiasi per daug kalcio, dėl kurio labai sustorėja ir kietėja. Jis progresuoja ir paprastai būna mirtinas vaikystėje, nes labai trikdo neurologinę funkciją. Galimos gydymo galimybės kraniodiafizinei displazijai valdyti, įskaitant chirurgiją ir vaistus, skirtus gyvenimo kokybei pagerinti. Taip pat žinomas kaip lionitas, būklė atrodo recesyvinė, ir buvo aprašyta labai nedaug atvejų, todėl sunku nustatyti genetinius ryšius.
Kai kurie ryškiausi šios ligos požymiai atsiranda kaukolėje ir veide. Kaukolei storėjant, gali iškrypti veido bruožai, paciento veidas gali suapvalėti ir pailgėti. Kaukolėje pradeda siaurėti daugybė skylių, žinomų kaip angos, kurios suteikia angas nervams, kraujagyslėms ir raiščiams. Iš pradžių tai gali sukelti problemų, pvz., pasikartojančių sinusų infekcijų dėl prasto drenažo.
Laikui bėgant gali išsivystyti neurologiniai simptomai, nes susiaurėjusios angos pradeda spausti paciento nervus. Gali atsirasti aklumas ir kurtumas, o pacientams gali išsivystyti dalinis arba visiškas paralyžius dėl nugaros smegenų suspaudimo. Gydytojas gali rekomenduoti dekompresijos operaciją, tačiau kraniodiafizinė displazija gali pakeisti pašalintą kaulą po operacijos ir problema gali pasikartoti. Chirurgija taip pat gali sukelti didelę riziką, nes ji gali būti susijusi su subtiliomis struktūromis.
Likusioje kūno dalyje taip pat gali atsirasti kraniodiafizinės displazijos požymių. Augimo plokštelės ilgųjų kaulų galuose gali pradėti storėti ir kietėti per anksti. Rentgeno nuotraukoje galima pamatyti neįprasto kaulų tankio sritis, kuriose per daug kaupiasi kalcis ir yra daug osteoblastų, ląstelių, iš kurių susidaro naujas kaulas. Galiausiai sustorėjimas gali viršyti turimus gydymo būdus, o pacientas gali mirti dėl nervų ir kraujagyslių suspaudimo.
Šis skeleto sutrikimas yra labai neįprastas ir paprastai nėra svarstomas jauniems pacientams, kuriems yra skeleto anomalijų. Kai būklė progresuoja, kaukolės diafizės displazijos diagnozė gali tapti ryškesnė, nes tai gali būti vienintelė būklė, kuri tikrai atitinka simptomus. Dėl ypatingos būklės retumo tai gali sudominti specialistus, kurie gali pasiūlyti valdymo ir gydymo pasiūlymus, kurie pasinaudotų naujais vaistais ir chirurginiais metodais. 2011 m. buvo mažai žinoma apie sutrikimą, o prenataliniai diagnostiniai tyrimai nebuvo prieinami arba buvo laikomi dideliu prioritetu dėl mažo šios būklės dažnio.