Kas yra krikščionių sindromas?

Krikščionių sindromas yra liga, kuri vaikams pasireiškia nykščių, gomurio ir rankų deformacijomis. Reta liga taip pat vadinama kraniostenozės arthrogryposis gomurio skilimo ir pritraukto nykščio sindromo recesine forma. Vaikai, sergantys šiuo sutrikimu, vystosi daug lėčiau nei įprastai ir jiems dažnai diagnozuojamas protinis atsilikimas. Krikščioniško sindromo nėra išgydoma, o dauguma pacientų miršta vaikystėje, daugelis per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Kadangi pati liga negydoma, galimi tik tie gydymo būdai, kuriais gydomos kitos sveikatos būklės, atsirandančios dėl krikščionio sindromo.

Liga linkusi plisti šeimose ir yra laikoma genetiniu recesyviniu sutrikimu. Vaikai, kenčiantys nuo sindromo, paprastai diagnozuojami nuo pat gimimo ir dauguma miršta vaikystėje. Vizualiai pastebimi krikščionio sindromo simptomai yra priaugę nykščiai, gomurio įskilimas, kaukolės anomalijos ir viršutinių galūnių kaulų bei sąnarių defektai. Šiems vaikams taip pat dažnai diagnozuojami kvėpavimo sutrikimai, pvz., plaučių uždegimas, ir jie yra linkę į traukulius. Vaikai, turintys šį sutrikimą, laikomi raidos negalia ir jiems dažnai diagnozuojamas protinis atsilikimas.

Daugeliu atvejų krikščionio sindromo gydymas nėra prieinamas; gydyti galima tik jos simptomus. Vieninteliai galimi gydymo būdai yra palaikomosios priemonės, kuriomis siekiama, kad pacientas būtų kuo patogiau, sprendžiant ligas ir problemas, kai jos kyla. Pavyzdžiui, daugeliui sergančių vaikų bus atliekama išsami aspiracijos prevencija ir kvėpavimo takų priežiūra, kad būtų išvengta plaučių uždegimo ir kitų susijusių komplikacijų. Kai kuriais atvejais gali būti pasirinkta kaukolės operacija, nes tam tikromis aplinkybėmis ji padeda pailginti gyvenimą ir sumažinti kai kurias vaiko vystymosi problemas.

Daugelis vaikų, kuriems diagnozuotas krikščionio sindromas, turi mažas kaukoles, kurios būdingos šiai ligai. Kadangi kaukolė yra maža, vaikui augant smegenys yra ribotos, kiek ji gali išsiplėsti. Šis smegenų apribojimas sukelia sunkesnį protinį atsilikimą ir jutimo sutrikimus. Atliekant operaciją, kaukolės kaulas gali būti pakeistas, kad smegenys galėtų augti be slopinimo, taip sumažinant šias problemas. Vaikams, kuriems reikalinga ši operacija, procedūra dažnai atliekama nuo keturių iki septynių mėnesių po gimimo.