Iš pradžių prancūzų neurologas Octave Crouzon apibūdino 1912 m., Crouzon sindromas yra reta genetinė deformacija, susijusi su priešlaikiniu kaukolės vainikinės siūlės uždarymu. Šiai būklei būdingi nusvirę akių vokai; platus, išsipūtusios akys; ir neišsivysčiusį viršutinį žandikaulį. Jungtinėse Amerikos Valstijose Crouzono sindromas pasireiškia kartą per 25,000 XNUMX gimimų.
Taip pat vadinamas kaukolės ir veido distoze, Crouzon sindromas yra panašus į Aperto sindromą, kuris pažeidžia rankas ir pėdas, taip pat kaukolę ir veidą. Nors daugelis fizinių apsigimimų, susijusių su Aperto liga, nepasireiškia Crouzono pacientui, manoma, kad abiejų būklių genetinė kilmė yra panaši. Sergant Kruzono sindromu, kaukolės deformacija atrodo taip pat, kaip ir Aperto sindromas; tačiau su Crouzon’u nėra rankų ir kojų pirštų susiliejimo.
Pacientai, sergantys Crouzon sindromu, paprastai turi daug tų pačių fizinių ypatybių, nors sunkumas kiekvienam asmeniui skirsis. Kakta auga aukštesnė, o ne auga į priekį dėl kaukolės kaulų uždarymo. Be to, kadangi tarp akių ir viršutinių dantų esantys kaulai yra mažesni nei įprastai, atrodo, kad sergančiųjų Crouzon sindromu akys yra didelės, išsipūtusios. Išlenkta į papūgą panaši nosis taip pat yra dominuojanti šios būklės savybė.
Šia liga sergantys pacientai paprastai turi normalų intelektą, nors galimas ir tam tikras protinis delsimas. Kvėpavimo sunkumai ir nenormalūs kalbos modeliai yra dažni dėl mažesnės nosies. Gomurio įskilimas kartais yra susijęs su Crouzon sindromu ir gali sukelti klausos problemų dėl dažnų ausų infekcijų.
Manoma, kad, kaip ir dauguma kitų sindrominės kraniosinostozės, Crouzon sindromą sukelia genų nukrypimas. Tai ir itin retas, ir išsklaidytas įvykis. Crouzon pacientai turi 50% galimybę perduoti sutrikimą savo vaikams. Tačiau jei abu tėvai nėra paveikti ligos, kitų vaikų vystymosi tikimybė yra labai maža.
Fizinis patikrinimas dažniausiai naudojamas Crouzon sindromui diagnozuoti, nes jis yra gimus. Kompiuterinė tomografija (KT), magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir rentgeno spinduliai taip pat yra naudingi diagnostikos įrankiai. Papildomai gali būti naudojami oftalmologiniai, audiologiniai ir psichologiniai tyrimai.
Kruzono sindromo gydymas yra platus ir sudėtingas, jį geriausiai atlieka patyrusi kaukolės ir veido priežiūros komanda viename iš kelių pagrindinių sveikatos centrų visame pasaulyje. Tipiškas šios ligos gydymo planas apima kelias operacijas. Kad smegenys tinkamai augtų, pirmaisiais gyvenimo metais rekomenduojama išlaisvinti kaukolės sinostozines siūles. Kai vaikas bręsta, siekiant optimalių rezultatų, dažnai atliekamas kaukolės formavimas.