Leberio įgimta amaurozė yra labai reta genetinė liga, pažeidžianti akis. Kūdikiai, gimę su sutrikimu, gali būti visiškai akli arba labai riboti savo regėjimo gebėjimais. Be regėjimo problemų, Leberio įgimta amaurozė gali sukelti fizinius simptomus, tokius kaip katarakta, neformuoti vyzdžiai ir trūkčiojantys akių judesiai. Šiuo metu nėra įrodytų šios būklės gydymo būdų, o pacientai gali tikėtis, kad visą gyvenimą patirs iššūkių. Pagalbos silpnaregiams, specialiojo ugdymo programos ir draugų bei šeimos parama gali padėti sutrikimą turintiems vaikams išmokti įveikti daugelį savo problemų ir ilgainiui tapti nepriklausomais, produktyviais asmenimis.
Mokslininkai nustatė daugiau nei vieną tuziną genų, kurie prisideda prie tinkamo akių vystymosi ir funkcionavimo, o Leberio įgimta amaurozė gali būti koreliuojama su bet kurio iš genų mutacijomis. Liga turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį, o tai rodo, kad abu tėvai turi būti to paties mutavusio geno nešiotojai, kad jų vaikas paveldėtų šią būklę. Simptomų tipas ir sunkumas gali skirtis priklausomai nuo to, kuris konkretus genas yra susijęs.
Dauguma kūdikių, paveldėjusių Leberio įgimtą amaurozę, gimimo metu turi tam tikrą regėjimo reakciją, todėl problemos gali nepastebėti kelias savaites ar mėnesius. Tėvai pirmiausia gali pradėti nerimauti, kai jų kūdikiai nereaguoja į regos dirgiklius ar ryškumo pokyčius. Akys dažniausiai gali atrodyti drumstos arba raudonos, o vyzdžiai gali klajoti iš vienos pusės į kitą arba apskritimo pavidalu. Nistagmas arba staigūs, neišprovokuoti trūkčiojantys akių judesiai yra dažni. Dėl ne visai aiškių priežasčių kūdikiai ir maži vaikai, sergantys Leberio įgimta amauroze, taip pat yra linkę nuolat bakstyti, trinti ar daužyti akis rankomis.
Vaikų ligų specialistas gali diagnozuoti įgimtą Leberio amaurozę atlikdamas daugybę egzaminų. Tinklainės atidžiai apžiūrimos, ar jos neįprastos formos, ar netaisyklingos pigmentacijos. Akys taip pat yra veikiamos elektrinių impulsų, kad būtų galima išmatuoti jų jautrumą ir nustatyti, kaip gerai mato kūdikis. Norint patvirtinti mutavusių genų buvimą, gali būti atliekami genetiniai kraujo tyrimai.
Gydymo priemonės parenkamos atsižvelgiant į paciento simptomų sunkumą. Jei pacientas išsaugo regėjimą vaikystėje, gydytojas gali išrašyti akinius ir padėti tėvams organizuoti specialų ugdymą. Yra daug viešųjų ir privačių programų, padedančių vaikams, turintiems regėjimo problemų, įgyti kokybišką išsilavinimą. Šiuo metu atliekami specialūs tyrimai, tikintis atskleisti veiksmingas chirurgines procedūras ir vaistus, kurie ateityje galėtų padėti žmonėms, sergantiems įgimta Leberio amauroze.