Kas yra Leigh liga?

Leigh liga, paprastai vadinama Leigh liga, yra retas neurometabolinis sutrikimas, kuris neleidžia centrinės nervų sistemos ląstelėms gaminti energijos. Ląstelės negali gaminti energijos augimui ir brendimui, nes nesugeba paversti maistinių medžiagų iš kraujotakos į energiją, kurią ląstelė gali panaudoti kaip kurą. Kadangi ląstelės nepajėgia pasigaminti energijos augti ir palaikyti save, energijos išeikvojimas kaupiasi, ląstelės pradeda nykti ir žūti. Kadangi Leigh liga pirmiausia užklumpa didžiausio augimo metu – nuo ​​gimimo iki ankstyvos vaikystės – ir pažeidžia smegenis gyvybiškai svarbiu vystymosi laikotarpiu, liga visada yra mirtina.

Leigh ligą šeštojo dešimtmečio pradžioje atrado daktaras Denisas Leighas ir tuo metu ji buvo pavadinta „mirtina“ dėl jos paplitimo tarp labai jaunų žmonių. Jam būdingas greitas organizmo vystymosi sutrikimas, kartu su traukuliais ir koordinacijos praradimu. Liga taip pat gali pasireikšti paauglystėje ar ankstyvame suaugusiųjų amžiuje, tačiau kai taip įvyksta, ji vadinama poūmia nekrozine encefalomielopatija (SNEM). Daugelis medicinos specialistų mano, kad polinkis į ląstelių disfunkciją yra paveldimas iš motinos pusės, ir buvo nustatyta, kad tai susiję su ląstelės DNR mutacija – ląstelės genetinės medžiagos, kuri perduodama naujai sukurtoms ląstelėms.

Neurologijoje, medicinos srityje, tiriančioje smegenis ir nervų sistemą, Leigh liga yra klasifikuojama kaip viena iš sunkiausių žinomų mitochondrijų ligų formų, kurias sukelia defektinės ląstelės mitochondrijos – ląstelės dalis, kuri gamina energiją. Priklausomai nuo to, kaip veikia ląstelių energijos gamyba, yra ir kitų mažiau mirtinų formų. Gali egzistuoti mažesnės ląstelių grupės su nenormalia genetine medžiaga, sukeliančios švelnesnes mitochondrijų ligos formas, nes didesnis normalių energiją gaminančių ląstelių skaičius gali sušvelninti ligos sunkumą. Tiek nervų, tiek raumenų ląstelės yra ypač jautrios mitochondrijų ligoms dėl didelio energijos poreikio, o būklė, kurią sukelia prastėjančios raumenų skaidulų ląstelės, vadinama mitochondrijų miopatija.

Leigh liga iš tikrųjų yra sindromas, pažeidžiantis ir raumenis, ir smegenis, ir dar vadinama mitochondrine encefalomiopatija. Nėra žinomo gydymo nuo ligos, o gydymas priklauso nuo jos sunkumo. Maisto papildai buvo išbandyti, siekiant padėti pakeisti organizmui reikalingas medžiagas, kurių negali pasigaminti paveiktos ląstelės. Buvo naudojamos kombinuotos natūralių fermentų ir aminorūgščių formos, tokios kaip kreatinas, L-karnitinas ir Q10 papildai, ir nors nebuvo įrodyta, kad jie pagerintų mitochondrijų ligas, paprastai manoma, kad jie yra naudingi.