Leprechaunizmas yra pasenęs retos sveikatos būklės, tiksliau vadinamos Donohue sindromu, pavadinimas. Šis sindromas paveikia žmogaus išvaizdą ir lemia smailėjančias ausis, mažą ūgį ir trumpą gyvenimo trukmę. Tai sukelia genetinis insulino receptorių defektas, turintis įtakos augimui.
Pirmą kartą 1948 m. aprašė dr. WL Donohue, raupsų priežastis buvo gerai žinoma tik aštuntojo dešimtmečio pabaigoje, kai buvo nustatyta, kad insulino receptoriai yra nenormalūs. Devintajame dešimtmetyje buvo įtarta genetinė priežastis, ir gydytojai suprato, kad tai susiję su recesyviniu genu. Recesyvinis genas yra genas, turintis mutaciją, kuri nesukelia medicininių problemų, jei ji paveldima tik iš vieno iš tėvų. Jei abu tėvai turi mutavusią geno formą, vaikas gali paveldėti abu nenormalius genus ir susirgti šia liga.
Insulino receptorių genai yra susiję su raupsų vystymusi. Paprastai sveikos ląstelės išorėje yra receptorius, prie kurių prisijungia insulinas. Vaikai, turintys sindromą, negali sukurti veiksmingų insulino receptorių. Techniškai šis sindromas yra sunki diabeto forma.
Cukraus kiekį kraujyje iš dalies kontroliuoja insulinas. Jei kraujyje yra per daug insulino, tai neigiamai veikia organizmo augimą. Kaip atsakas į nenormalų insulino kiekį, organizmas gamina kitus hormonus, kurie taip pat gali turėti įtakos kūno augimui. Ši nesubalansuota augimo sistema lemia neįprastus paveikto vaiko veido bruožus ir ūgį.
Neįprastas leprechaunizmo pavadinimas, pirmą kartą susietas su šia liga, kilo dėl sergančio vaiko fizinės išvaizdos. Maži ir smailūs bruožai bei plačiai išsidėsčiusios akys, panašiai kaip mitologinis elfas, būdingos vaikams, turintiems Donohue sindromą. Jie taip pat yra mažesni nei įprastai ir dėl ligai būdingų insulino apdorojimo problemų nepriauga svorio ir neauga raumenų taip, kaip neserga vaikai. Nenormalus kitų hormonų kiekis organizme taip pat gali paskatinti vaikų rankas, pėdas, krūtis ir lytinius organus turėti didesnes nei įprastai.
Dauguma vaikų, gimusių su šia liga, miršta nesulaukę 1 metų. Mirtį paprastai sukelia nesugebėjimas pasisavinti maistinių medžiagų iš maisto arba infekcija. Vaikai, turintys šį sindromą ir gyvenantys paauglystėje, paprastai turi fizinę negalią ir psichikos sutrikimų. Galimos genetinės konsultacijos potencialiems tėvams, turintiems genetines mutacijas, taip pat galimas genetinis vaisiaus tyrimas prieš gimimą.