Lesch-Nyhan sindromas yra genetinė būklė, kuriai būdingas nesugebėjimas gaminti fermento, žinomo kaip hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazė (HGPT). Ši būklė yra susijusi su X ir pasireiškia tik berniukams, nors šią ligą nešiojančios moterys gali patirti tam tikrų sveikatos problemų. Kaip ir daugelis kitų genetinio pobūdžio būklių, Lesch-Nyhan sindromas nėra išgydomas, nors simptomus galima valdyti, kad pacientas būtų patogiau.
HGPT fermentas yra atsakingas už reakcijos, kuri skaido šlapimo rūgštį organizme, katalizavimą. Dėl šio fermento trūkumo susidaro šlapimo rūgšties kaupimasis, dėl kurio atsiranda neurologinių problemų, sąnarių skausmų ir inkstų problemų. Būklė pradeda pasireikšti gimus, kai pacientai patiria vystymosi vėlavimą ir fizinę negalią. Vienas ryškiausių Lesch-Nyhan sindromo bruožų yra tai, kad jis sukelia nevalingus raumenų spazmus ir reakcijas, kurias lydi savęs žalojimas, pavyzdžiui, kandžiojimasis, kramtymas ir įbrėžimas.
Pirmą kartą šią būklę 1964 metais aprašė gydytojai Michaelas Leschas ir Williamas Nyhanas. Nustatyta, kad paveiktas genas yra HPRT genas. Berniukams gali išsivystyti Lesch-Nyhan sindromas, kai jų motinos yra nešiotojai arba dėl spontaniškos mutacijos. Kaip ir kitų berniukų, susijusių su X, bruožais, jei motina yra nešiotoja, vaikas turi 50% galimybę paveldėti šią ligą, nes jo motina gali perduoti pažeistą X chromosomą arba ne. Kad moteris sirgtų Lesch-Nyhan sindromu, jos mama turi būti nešiotoja, o tėvas – Lesch-Nyhan sindromą; nors tai techniškai įmanoma, tai būtų gana neįprasta.
Lesch-Nyhan sindromo gydymas yra sutelktas į paciento priežiūrą, nes būklė nėra išgydoma. Narkotikai gali būti naudojami siekiant sumažinti šlapimo rūgšties susidarymą ir padėti valdyti su šia būkle susijusias elgesio problemas. Daugeliui pacientų jiems augant reikalinga pagalbinė įranga, pvz., invalido vežimėliai, ir kadangi būklę lydi fizinis pablogėjimas, Lesch-Nyhan sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė paprastai yra mažesnė nei sveikų asmenų.
Kai kuriems Lesch-Nyhan sindromo nešiotojams vėliau gyvenime gali išsivystyti podagra, kartu su kitomis ligomis, susijusiomis su šlapimo rūgšties susilaikymu, nors jų problemos bus daug lengvesnės nei jų sūnų. Kai vaikui diagnozuojama genetinė liga, tėvai paprastai skatinami išsitirti, ar jie ją nešioja, kad būtų galima nustatyti, ar vaiko būklė yra mutacijos pasekmė, ir išsiaiškinti, ar yra rizika ateityje. vaikai turi tokią būklę. Naudodami genetinius tyrimus ir apvaisinimą mėgintuvėlyje, tėvai taip pat gali pasirinkti selektyviai implantuoti embrionus, jei ateityje nuspręstų turėti vaikų.