Leukodistrofija yra skėtinis terminas, nurodantis genetinių būklių šeimą, kurios visos yra susijusios su mielinu – riebalais, dengiančiais nervines ląsteles. Terminas, kilęs iš graikų kalbos, reiškia „netinkamas baltosios medžiagos augimas“. Pacientams, sergantiems leukodistrofija, mielinas degraduoja arba netinkamai auga, atsiranda nervų sistemos sutrikimų. Leukodistrofijos gali būti apibūdinamos kaip centrinės arba periferinės, priklausomai nuo susijusios nervų sistemos dalies, ir jos gali būti labai rimtos.
Kai kurios leukodistrofijos yra: Kanavano liga, vaikystės ataksija su centrinės nervų sistemos hipomielinizacija, Aleksandro liga, Refsum liga, Pelizaeus-Merzbacher liga, metachromatinė leukodistrofija, cerebrotenininė ksantomatozė ir adrenoleukodistrofija. Atrodo, kad kai kurios sąlygos yra susijusios su etniniu paveldėjimu, pavyzdžiui, metachromatinė leukodistrofija ir adrenoleukodistrofija Skandinavijos paveldo žmonėms ir Kanavano liga yra aškenazių žydai, o kitos atsiranda spontaniškai daugelyje skirtingų populiacijų.
Žmonėms, sergantiems leukodistrofija, trūksta fermentų, kurie padeda organizmui reguliuoti mieliną. Kai kuriais atvejais tai reiškia, kad mielinas suyra arba organizmas jį netinkamai gamina, o kitais atvejais organizmas gali lėtai augti mielinui, o tai reiškia, kad jį suskaidžius, jis nepakeičiamas. Paprastai pacientai pradeda sveiki ir patiria lėtą neurologinį nuosmukį, dėl kurio jie kreipiasi į neurologą, kuris, atlikęs kai kuriuos diagnostinius tyrimus, gali diagnozuoti leukodistrofiją. Leukodistrofija dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams.
Leukodistrofijos simptomai gali skirtis priklausomai nuo paciento būklės, tačiau gali būti sunku valgyti ar ryti, stulbinanti eisena, bloga koordinacija, sumišimas ir drebulys. Kai kurios formos sukelia aklumą, kurtumą ir kitas problemas progresuojant. Leukodistrofija, kaip ir kiti genetiniai sutrikimai, negali būti išgydoma, nes ji apima esminę paciento DNR klaidą, tačiau ją galima valdyti. Anksti imantis veiksmų gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir pagerinti paciento komfortą.
Žmonės, priklausantys populiacijoms, susijusioms su genetiniais sutrikimais, įskaitant leukodistrofijas, gali norėti atlikti genetinį tyrimą, kad sužinotų, ar jie turi pavojingų genų. Genetinis konsultavimas ypač patartinas žmonėms, norintiems turėti vaikų, nes išankstinis genetinis tyrimas gali padėti tėvams priimti pagrįstus sprendimus ir išvengti vaiko, turinčio sunkų genetinį sutrikimą, pvz., leukodistrofiją, pastojimo. Poros, patyrusios pasikartojančius sunkumus pastoti arba kelis kartus persileidimus, taip pat gali norėti ištirti genetinių tyrimų galimybes, kad išsiaiškintų, ar jos turi genų, dėl kurių atsiranda su gyvybe nesuderinamų apsigimimų.