Lizosomų saugojimo ligos (LSD) yra lizosomų fermentų genetinių sutrikimų, kurių metu kaupiasi nesuvirškintų makromolekulių, kurios sukelia ekstremalią ląstelių degeneraciją, rinkinys. Šiuo metu yra pripažinti ir gydomi 49 ligos variantai. Šios ligos paveikia lizosomą – organelę, esančią organizmo ląstelėse, kurios yra atsakingos už fermentų, skaidančių makromolekules, kurios bus naudojamos energijai, gamybą. Kai šios molekulės paliekamos sveikos, ląstelė galiausiai miršta ir turi būti gydoma taikant gydymą, geriausiai tinkantį konkrečiai lizosomų kaupimosi ligai ir pacientui.
Normalioje, sveikoje lizosomoje fermentai, kuriuos gamina endoplazminis tinklas, kita kiekvienos ląstelės organelė, yra saugomi ir naudojami energijos molekulėms, kurias naudoja visa ląstelė arba išskiriama į limfinę sistemą, skaidyti. Kai šią funkciją sutrinka bet koks medžiagų apykaitos sutrikimas, pavyzdžiui, viena iš lizosomų kaupimosi ligų, organizmo organai neveiks taip efektyviai. Dėl to paciento psichiniai ir fiziniai gebėjimai palaipsniui mažėja ir galiausiai baigsis mirtimi. Daugelyje šalių paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai laikomi gana retais, todėl mokslininkai ieško veiksmingesnių būdų juos gydyti.
Dauguma specialistų ir gydytojų kreipiasi į lizosomų kaupimosi ligas taikydami gydymą, skirtą konkrečiam sutrikimui iš 49 žinomų esamų. Kaulų čiulpų transplantacijos, kai tik įmanoma, naudojamos LSD sergantiems pacientams ir manoma, kad jos yra veiksmingiausios, kai atliekamos ligos progresavimo pradžioje. Kai įmanoma, medicinos bendruomenė teikia pirmenybę šiam gydymui, kai pacientas yra kūdikis ir rečiau patiria audinių atmetimo komplikacijų. Kitas gydymo būdas, naudojamas gydant lizosomų kaupimosi ligas, yra pakaitinė fermentų terapija (ERT), kuri apima nepakankamų fermentų, skiriamų per paciento IV, naudojimą.
Gydytojai nustatė, kad hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taip pat yra naudinga sulėtinant lizosomų kaupimosi ligų padarinius. Šiam gydymui naudojamos kamieninės ląstelės randamos kaulų čiulpuose arba kai kuriais atvejais paimamos iš virkštelės kraujo. Šis gydymas ne tik aprūpina organizmą sveikais, veikiančiais fermentais, bet ir sveikomis ląstelėmis, kurios gali pakeisti kai kurias prarastas ar pažeistas ląsteles. Ne visi gydymo būdai yra veiksmingi gydant visus LSD tipus, todėl būtina atlikti kruopščią analizę, kad gydymas būtų suderintas su paciento poreikiais.