Kas yra Majewskio osteodisplastinis pirminis nykštukas?

Majewskio osteodisplazinis pirmykštis nykštukiškumas yra reta nykštukiškumo forma, dėl kurios vaikas būna išskirtinai žemo ūgio. Lėtas augimas prasideda motinai nėštumo metu ir tęsiasi visą žmogaus gyvenimą. Dauguma vaikų, gimusių su tokio tipo nykštuku, net nepasieks vidutinio naujagimio dydžio, kol jiems sukaks daugiau nei dveji metai. Gimusiems su šia nykštukų forma būdingi keli fiziniai skirtumai ir sveikatos problemos, įskaitant klubo išnirimą, traukulius ir kvėpavimo sunkumus.

Daugelis pacientų, sergančių Majewskio osteodisplaziniu pirminiu nykštuku, turės nedaug plaukų, ne tik ant galvos, bet ir antakiai bei likusi kūno dalis. Taip pat paprastai yra mikrocefalija, būklė, kai galva yra daug mažesnė už tą, kuri laikoma normalia. Skoliozė, nenormalus stuburo kreivumas, taip pat yra dažna liga tarp gimusių su Majewskio osteodisplaziniu pirminiu nykštuku.

Be fizinių skirtumų, pacientams, gimusiems su Majewski osteodisplaziniu pirminiu nykštuku, yra keletas galimų sveikatos problemų. Tarp šių naujagimių dažnai pasitaiko nesėkmės klestėjimo sindromas. Nesugebėjimas klestėti yra terminas, vartojamas kūdikiams, kurių ūgis ar svoris neauga taip, kaip įprasta. Taip pat gali kilti maitinimo problemų, kurios padidina galimus šios būklės pavojus. Kvėpavimo sutrikimai taip pat gali būti problema kūdikiams, gimusiems su tokio tipo nykštuku, todėl dažnai reikia ilgesnio buvimo ligoninėje.

Kai kurie labiau pastebimi Majewskio osteodisplazinio pirmykščio nykštukiškumo požymiai dažnai yra aukštas arba girgždantis balsas, maži dantys arba toliaregystė, plačiau žinoma kaip toliaregystė. Šiems pacientams akiniai dažniausiai reikalingi ankstyvame amžiuje. Vaikai, sergantys šia nykštukų forma, dažnai serga įvairiomis infekcijomis ar kitomis medicininėmis problemomis, ypač pirmaisiais gyvenimo metais.

Pacientų, kuriems diagnozuotas Majewskio osteodisplazinis pirminis nykštukiškumas, prognozė yra įvairi ir priklauso nuo lydinčių sveikatos problemų sunkumo. Insultas ir inkstų nepakankamumas yra gana dažni pacientams, sergantiems šiuo sutrikimu, o gyvenimo trukmė paprastai yra gana trumpa. Daugelis vaikų neišgyvena praėjusio kūdikystės ar ankstyvos vaikystės, nors buvo užfiksuota tokio tipo pirminio nykštukiškumo atvejų, kai pacientas išgyvena daugiau nei du dešimtmečius. Labai svarbu, kad asmuo, kuriam diagnozuotas šis sutrikimas, reguliariai kreiptųsi į gydytoją, kad būtų galima kuo anksčiau pastebėti ir gydyti galimas problemas.