Malonil-CoA yra riebalų rūgščių pirmtakas, labai svarbus organizmo riebalų rūgščių apykaitos reguliavimui. Jis būtinas fermento, žinomo kaip malonil-CoA dekarboksilazės, funkcijai. Genetinis šio fermento trūkumas gali sukelti labai retą sutrikimą, žinomą kaip malonil-CoA dekarboksilazės trūkumas.
Žmogaus organizmas riebalų rūgštis gauna tiek iš maisto šaltinių, tiek iš riebalų rūgščių biosintezės. Šie junginiai yra būtini suskaidyti kaip energijos šaltiniai, kaip ląstelių struktūrų, tokių kaip membranos, komponentai ir kaip hormonai. Per didelis angliavandenių ir baltymų kiekis maiste gali būti lengvai paverčiamas riebalų rūgštimis. Kai reikia energijos, riebalų rūgštys lengvai suskaidomos.
Riebalų rūgščių metabolizmas apima kofaktorius – ne baltyminius komponentus, kurie laisvai jungiasi su fermentu, todėl jis tampa kofermentu. CoA yra kofermentas, naudojamas riebalų rūgščių sintezei. Esminis riebalų rūgščių biosintezės kontrolės taškas yra malonil-CoA gamyba. Šis kofermentas gaunamas į acetil-CoA pridedant anglies dioksido. Malonil-CoA vaidmuo riebalų rūgščių biosintezėje yra aprūpinti augančias riebalų rūgščių grandines dviem anglies vienetais.
Kai riebalų rūgštys reikalingos energijai gauti, tam tikromis sąlygomis vyksta atvirkštinė reakcija. Acetil-CoA gali būti naudojamas energijos gamyboje. Malonil-CoA dekarboksilazė katalizuoja malonil-CoA skaidymą į acetil-CoA ir anglies dioksidą. Šio fermento geno mutacijos sukelia malonil-CoA dekarboksilazės trūkumą. Tai sutrikdo riebalų rūgščių apykaitą organizme.
Esant šiai būklei, riebalų rūgščių nebegalima paversti energija. Dėl to gali sumažėti cukraus kiekis kraujyje, dar vadinamas hipoglikemija. Riebalų rūgščių energijos trūkumas kelia ypatingą problemą širdies raumeniui, kuris labai priklauso nuo šių junginių kaip energijos šaltinio. Taip pat kaupiasi riebalų rūgščių skilimo produktai, kurie prisideda prie kitų simptomų.
Šis sutrikimas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, beveik visada su uždelstu vystymusi. Papildomi simptomai yra traukuliai, vėmimas, viduriavimas ir silpnas raumenų tonusas. Dažnas sutrikimas yra širdies raumens susilpnėjimas ir padidėjimas. Ekspertai teigia, kad daug riebalų ir mažai angliavandenių turinti dieta gali sušvelninti kai kuriuos šio sutrikimo simptomus.
Kad paveldėtų šį fermento trūkumą, žmogus turi paveldėti sugedusio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Nešioklis, turintis tik vieną sugedusio geno kopiją, paprastai nerodo jokių simptomų. Norint paveldėti dekarboksilazės trūkumą, reikia dviejų sugedusių genų kopijų. Laimei, tai itin retas sutrikimas. 2010 m. buvo pranešta apie mažiau nei 30 atvejų.