Marfano sindromo testas naudojamas diagnozuoti, ar asmuo turi šią būklę. Norint ištirti aortą, gali būti atliekami vaizdo tyrimai, tokie kaip echokardiograma arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Genetiniai tyrimai nustatys, ar yra FBN1 geno pokyčių, paprastai susijusių su Marfano sindromu. Yra keletas kitų tipų Marfano sindromo tyrimų, atliekamų kartu su vaizdavimu, pavyzdžiui, akių ir kaulų struktūros tyrimai.
Marfano sindromas pažeidžia kūno jungiamąjį audinį. Ši būklė paveikia daugelį kūno sričių, įskaitant širdį, akis ir kaulus. Paprastai ši būklė yra paveldima ir atsiranda dėl FBN1 geno, atsakingo už organizmo jungiamąjį audinį, apsigimimo. Būklės požymiai ir simptomai gali būti tokie lengvi, kad vos pastebimi.
Paprastai, norint nustatyti diagnozę, pacientui reikia atlikti daugiau nei vieną Marfano sindromo tyrimą. Echokardiograma paprastai yra pirmasis Marfano sindromo tyrimas. Tyrimas yra širdies ir aortos ultragarsas. Bandymo metu bus pastebėtas aortos dydis, nes dažnas Marfano sindromo simptomas yra išsiplėtusi ir silpna aorta.
Kiti vaizdavimo testai apima MRT, kuris padeda gydytojui pažvelgti į aortos dydį ir formą. Magnetinio rezonanso tomografija taip pat leidžia gydytojui pamatyti stuburą ir ieškoti kietojo ektazijos arba stuburo išsipūtimo, kuris yra dažnas Marfano sindromo požymis. Taip pat gali būti atlikta kompiuterinė tomografija (KT), kad gydytojas galėtų pamatyti aortą. Jei echokardiograma aiškiai neparodo aortos, gali prireikti MRT arba KT.
Kadangi būklė taip pat paveikia akis, kitas Marfano sindromo testas yra plyšinės lempos tyrimas. Gydytojas naudoja šį testą, kad išsiaiškintų, ar paciento lęšiukas ar tinklainė yra atsiskyrę. Procedūros metu gydytojas lašina paciento akis, kad praplėstų vyzdžius, kad gydytojas galėtų pažvelgti į akis naudodamas mikroskopą, vadinamą plyšine lempa.
Kiti įprasti tyrimai apima paciento kaulų struktūros tyrimą. Gydytojas išmatuos paciento skeletą ir jos rankos ilgį, kad padėtų diagnozuoti būklę. Paprastai pacientai, sergantys Marfano sindromu, turi labai platų rankų plotį.
Galimas genetinis testas, siekiant nustatyti, ar pacientas taip pat turi Marfano sindromą. Tyrimas paprastai atliekamas tik tuo atveju, jei diagnozės neįmanoma nustatyti naudojant kitus tyrimus. Paimamas kraujo mėginys ir tiriamas, ar nėra FBN1 geno pakitimų. Paprastai genetiniai tyrimai yra brangesni nei kiti variantai, tačiau jie gali būti naudingi, ypač jei žmogui iš šeimos buvo diagnozuotas Marfano sindromas.