Kas yra Maroteaux Lamy sindromas?

Maroteaux Lamy sindromas yra retas genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, pavadintas prancūzų gydytojų, kurie pirmą kartą aprašė šią būklę, vardu. Kai kurie dažniausiai su Maroteaux Lamy sindromu susiję simptomai yra uždelstas augimas, sąnarių sustingimas ir kaulų anomalijos. Širdies ligos ir išvaržų buvimas taip pat yra dažnas tarp sergančiųjų šiuo sutrikimu. Nors šios sveikatos būklės nėra išgydoma, pakaitinė fermentų terapija gali būti naudinga norint valdyti ligą. Bet kokius individualius klausimus ar rūpesčius dėl Maroteaux Lamy sindromo reikia aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.

Šią būklę sukelia recesyvinis genas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti geno, atsakingo už Maroteaux Lamy sindromą, nešiotojai. Galima būti sugedusio geno nešiotojui ir neturint pačios ligos. Vaikams, gimusiems tėvams, turintiems šį sugedusį geną, tikimybė susirgti yra viena iš keturių.

Visi Maroteaux Lamy sindromo simptomai yra fizinio pobūdžio, nes intelektas paprastai nėra paveiktas. Vienas pirmųjų požymių, kad kažkas ne visai normalu, yra uždelstas gebėjimas išmokti vaikščioti. Papildomi tyrimai gali atskleisti ribotą sąnarių judėjimą ir kai kurių kaulų, ypač stuburo, formos anomalijas. Sunkesniais atvejais pilvas gali gerokai išsikišti.

Daugeliui žmonių, sergančių Maroteaux Lamy sindromu, tam tikru momentu diagnozuojama išvarža arba žarnyno dalies išsikišimas per pilvo sieną. Norint išvengti galimų gyvybei pavojingų komplikacijų, išvaržai ištaisyti paprastai reikia operacijos. Širdies ligos ar kitos širdies problemos yra labai dažnos, nes daugumai tų, kuriems diagnozuota ši būklė, išsivystys tam tikras širdies veiklos sutrikimas, paprastai susijęs su bent vieno širdies vožtuvo defektu. Gali prireikti chirurginės intervencijos, kad būtų atitaisyti širdies pažeidimai, nors šis gydymo metodas dažniausiai kiek įmanoma atidėtas dėl rizikos, susijusios su širdies operacija,

Maroteaux Lamy sindromo nėra išgydoma, o gydymas skirtas specifiniams simptomams palengvinti. Potencialiai rimtoms problemoms, tokioms kaip širdies problemos ar išvaržų atsiradimas, paprastai reikia chirurginės intervencijos. Siekiant padidinti mobilumą ir nepriklausomybę, gali būti naudojami pagalbiniai įtaisai, tokie kaip petnešos, ramentai ar vežimėliai. Kiti simptomai gydomi pagal poreikį, todėl labai svarbus aiškus ir dažnas bendravimas su prižiūrinčiu gydytoju.