Kas yra Maršalo sindromas?

Maršalo sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti klausos praradimą ir akių, sąnarių bei veido struktūrų sutrikimus. Tai labai panašu į Sticklerio sindromą – kitą genetinį sutrikimą, sukeliantį klausos praradimą, be akių, sąnarių ir veido struktūrų problemų. Kai kurie mano, kad šie du sutrikimai iš tikrųjų gali būti tas pats sutrikimas. Abu sutrikimai paveikia jungiamąjį audinį, pluoštinį audinio tipą, kuris suteikia atramą ir struktūrą kitiems kūno audiniams ir organams. Sindromas nėra išgydomas, tačiau galima daug įvairių gydymo būdų ir gyvenimo būdo pokyčių, kad būtų lengviau gyventi, ypač jei jis nustatomas pakankamai anksti.

Genetiškai Maršalo sindromas yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis paveldimas ne lytinėje chromosomoje ir kad ekspresijai reikalingas tik vienas sutrikimą koduojantis alelis. Tačiau Maršalo sindromo išreiškimo lygis labai skiriasi, ir ne visi asmenys, turintys sutrikimo geną, patiria tas pačias sąlygas ir simptomus. Ši dispersija gali atsirasti net šeimose; tėvas, turintis labai lengvus simptomus, gali turėti sūnų su labai sunkiais simptomais. Šeimos, kurios žino apie genetinį polinkį sirgti liga, gali atlikti savo vaikų tyrimus jaunystėje, kad, jei jie turi sutrikimą, jie galėtų gauti tinkamą gydymą ir gydymą ankstyvame amžiuje.

Vienas iš Maršalo sindromo simptomų yra klausos praradimas. Šis klausos praradimas dažniausiai pasireiškia esant aukštesniems dažniams. Kai kuriais atvejais klausos praradimas dėl sutrikimo laikui bėgant gali pablogėti.

Nors Maršalo sindromas gali sukelti įvairių akių problemų, trumparegystė yra labiausiai paplitusi. Trumparegystė, taip pat žinoma kaip trumparegystė, yra lūžio akies klaida, kai šviesa į akį patenka neteisingai ir toli esantys objektai atrodo neryškūs. Katarakta taip pat gana dažna sergant Maršalo sindromu. Atsiskyrusi tinklainė yra dar viena galima akių problema, susijusi su sutrikimu, tačiau ji dažniau pasitaiko tiems, kurie serga Sticklerio sindromu.

Maršalo sindromas taip pat pažeidžia sąnarius ir sukelia padidėjusį ištempimą arba dvigubą sąnarių sukibimą. Vėliau gyvenime tai sukelia skausmą ir sustingimą ir galiausiai artritą. Sergančiųjų Maršalo sindromu veido struktūra taip pat pakinta. Asmenys, sergantys šia liga, gali turėti trumpą, pasuktą nosį, dideles akis, plokščią vidurinį veidą, iškilius priekinius dantis arba turėti bet kokių kitų veido anomalijų. Dėl sutrikimo asmenys taip pat gali būti žemo ūgio.