Kas yra McCune-Albright sindromas?

McCune-Albright sindromas yra genetinio pagrindo liga. Ši sveikatos būklė gali paveikti odos spalvą, taip pat turėti neigiamos įtakos tinkamam kaulinio audinio vystymuisi. Ekstremaliais atvejais McCune-Albright sindromas gali sukelti gigantizmo atsiradimą – būklę, kai skeleto struktūra išauga daugiau, nei laikoma normalia.

Nors ši liga dažniausiai siejama su moterimis ir dažnai minima kaip ankstyvų menstruacijų priežastis jaunoms mergaitėms, McCune-Albright sindromas gali pasireikšti ir vyrams. Abiem atvejais abiejų lyčių jauniems žmonėms gali anksti atsirasti plaukų, ypač pažastų ir gaktos srityse. Merginoms krūtys gali pradėti formuotis dar nesulaukusios dešimties metų. Tiek berniukai, tiek mergaitės bus labiau linkę į kaulų lūžius.

Yra keletas simptomų, susijusių su McCune-Albright sindromu. Dažniausias yra dėmių atsiradimas ant odos. Šios dėmės paprastai yra netaisyklingos formos ir gali atsirasti dėmių ant nugaros, nors gali atsirasti ir kitose srityse. Dėmės, žinomos kaip café-au-lait dėmės, gali sukelti nedidelį diskomfortą, nors retai tampa skausmingos.

Kiti dažni McCune-Albright sindromo simptomai yra rando audinio atsiradimas ant skeleto struktūros. Papildomas audinys ant kaulų gali prispausti nervų galūnes ir sukelti didelį skausmą. Nervų sistemos spaudimas gali turėti įtakos regėjimui. Jei negydoma, gali atsirasti aklumas. Panašiai nenormalus kaulų augimas gali sukelti klausos sutrikimų, iki visiško kurtumo imtinai.

Šiuo metu nėra žinomo McCune-Albright sindromo gydymo. Gydymas paprastai yra nukreiptas į ligos sukurtų sąlygų valdymą. Pavyzdžiui, vaistų, skirtų estrogeno disbalansui organizme koreguoti, tokių kaip testolaktonas, naudojimas dažnai yra veiksmingas stabdant priešlaikinį vystymąsi.

McCune-Albright sindromas nėra užkrečiama liga. Atrodo, kad nėra jokių įrodymų, kad liga būtų paveldėta iš ankstesnių kartų šeimos linijoje. Dauguma medicinos specialistų sutinka, kad ligos vystymasis yra atsitiktinis įvykis, vykstantis įsčiose, kai įvyksta GNAS1 geno mutacija. Mutacija bus daugelyje kūno ląstelių ir sukels įvairius ligos simptomus.
Ne visi asmenys, turintys McCune-Albright sindromą, patirs visą eilę simptomų. Net ir pasireiškiančių simptomų kontekste, jų sunkumas gali būti nuo lengvo iki ryškaus. Gydytojai dažnai gali dirbti su pacientu ir nustatyti būdus, kaip suvaldyti būklę, kad sergantysis turėtų puikias galimybes gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.