Metabolizmo sutrikimas yra sveikatos būklė, kuriai būdingi organizmo metabolizmo sutrikimai. Kadangi sveika, funkcionuojanti medžiagų apykaita yra gyvybiškai svarbi, medžiagų apykaitos sutrikimai gydomi labai rimtai. Daugybė ligų, įskaitant Tay-Sachs ligą ir Wilsono ligą, yra klasifikuojamos kaip medžiagų apykaitos sutrikimai. Diagnozuoti medžiagų apykaitos sutrikimą gali būti sunku, nes įvairios problemos sukelia panašius simptomus; daugelis pacientų turi ištverti daugybę tyrimų ir kreipiasi į kelis ekspertus, kol bus nustatyta pagrindinė jų problemų priežastis.
Maisto pavertimo energija procesas žinomas kaip metabolizmas. Metabolinės funkcijos taip pat reguliuoja energijos transportavimą, saugojimą ir paskirstymą visame kūne. Bet kurio gyvo organizmo kūne nuolat vyksta daugybė medžiagų apykaitos funkcijų, nes ląstelės veikia kartu, kad jų pirminis organizmas būtų sveikas. Didžiąją sveikos medžiagų apykaitos dalį sudaro fermentų, kurie suskaido maistą į energiją ir perduoda šią energiją, gamyba. Dauguma medžiagų apykaitos sutrikimų yra susiję su fermentų veiklos sutrikimais.
Jei fermentas neveikia tinkamai arba organizmas jo negamina pakankamai, pasekmės gali būti labai rimtos. Kai kurie junginiai organizme gali susikaupti iki toksiško lygio, nes jie nėra tinkamai metabolizuojami. Kitais atvejais organizmas-šeimininkas gali nesugebėti gauti tinkamos mitybos, net jei jis valgo sveiką, subalansuotą mitybą. Metabolizmo sutrikimas gali sukelti daugybę simptomų, įskaitant raumenų silpnumą, neurologines problemas, žarnyno sutrikimus ir širdies ir kraujagyslių problemas.
Paprastai medžiagų apykaitos sutrikimas yra paveldimas. Tėvai gali nežinoti, kad nešiojasi pavojingus genus, kol negimsta jų vaikai. Kitais atvejais ligos, toksinų poveikis, dieta ir narkotikų vartojimas gali sukelti medžiagų apykaitos sutrikimus. Kadangi simptomai gali būti neaiškūs, diagnozė yra sudėtinga, ypač regionuose, kur žmonės neturi galimybės gauti puikios sveikatos priežiūros. Gydytojas, neturintis patirties su medžiagų apykaitos sutrikimais, gali išbandyti daugybę kitų gydymo būdų, kol supras, kad liga yra metabolinė.
Medžiagų apykaitos sutrikimų gydymo būdai skiriasi, atsižvelgiant į tai, kokio tipo būklė yra susijusi ir kokie sunkūs simptomai. Nustačius problemą, gydytojas gali paskirti vaistus ar gydymą, kad padėtų organizmui susireguliuoti. Paciento taip pat gali būti paprašyta dalyvauti savigydoje keičiant gyvenimo būdą, pavyzdžiui, keičiant mitybą. Idealiu atveju gydymas stabilizuos medžiagų apykaitos sutrikimą, leisdamas pacientui gyventi sveiką, funkcionalų gyvenimą.